地中海贫血：积极筛查，不留遗憾

地中海贫血简称“地贫”，属于遗传性溶血性疾病。这是一种单基因遗传病，对人类健康影响较大。患者在全球范围内分布较广，病情轻重程度不一，多数表现为慢性溶血性贫血。该病不仅会对患者的身体健康造成严重影响，治疗费用也比较高昂，患者及其家庭往往承受着沉重的经济压力和心理负担。对地中海贫血的高危人群进行早期筛检和早期预防，可以降低地中海贫血的疾病负担。

什么是地中海贫血

地中海贫血的发病机制是由于珠蛋白基因缺陷，导致珠蛋白肽链合成受阻，进而引发贫血。这种贫血最早在地中海沿岸地区居民中被发现，所以该病被称为地中海贫血。根据珠蛋白肽链的缺失情况，地中海贫血主要分为两种类型：α 型和β 型。根据患者临床症状的轻重，该病分为静止型、轻型、中间型和重型。

调查数据显示，我国重型和中间型地中海贫血患者约有30 万人，地中海贫血基因携带者多达3000 万人。多数重型地中海贫血胎儿无法出生，有的在出生后几年内死亡。静止型地中海贫血患者多数无症状。

地中海贫血患者的症状可表现为食欲不佳、喂养困难、面色苍白、皮肤黄染、乏力等。部分患者并不是出生后立即出现相关症状，而是在出生后3 个月到1 岁出现症状。如果患者有可疑症状，建议及时就诊，请医生协助进行诊断。

地中海贫血难以治愈

目前仍没有特异性药物治疗方案来应对地中海贫血。静止型和轻型地中海贫血患者一般不需要治疗，中间型和重型地中海贫血患者可在医生的指导下补充造血原料。

贫血较为严重的患者需要定期输血，以维持生命及正常的生长发育。但是，长期输血会导致患者铁负荷过重，进而引发心脏、肝脏等器官的并发症。这不仅会给患者及其家庭带来一定的经济负担，还会影响患者的正常生活。所以，地中海贫血患者需要长期接受规范治疗和健康管理。

造血干细胞移植是根治重型地中海贫血的首选方法。这种方法治愈的是重型β 型地中海贫血。根据干细胞的来源，分为骨髓移植、外周血干细胞移植和脐带血移植。

地中海贫血虽然难治，但是可以预防。在高发地区开展婚前、孕前及产前优生检查，通过医学干预措施阻止重型地中海贫血患儿出生，是目前国际公认的有效防控地中海贫血的重要策略。

筛查的两个重要时间段

产前筛查

地中海贫血筛查的第一阶段是产前筛查，方法包括遗传咨询、婚前孕前优生检查、产前诊断等。

新婚夫妇或计划怀孕的夫妇可在婚前或孕前，通过遗传咨询来明确夫妇双方地中海贫血基因的携带状况。如果双方都是同类型的地中海贫血基因携带者，可在怀孕后尽早进行产前诊断，通过送检羊水确定胎儿地中海贫血的基因类型，评估其是否患有疾病，以及出现重型地中海贫血的风险。

高风险夫妇可通过遗传学诊断技术，在体外选择健康的胚胎进行胚胎植入，以达到优生的目的。已经确诊孕育有重型地中海贫血胎儿的孕妇，需要在医生的指导下慎重考虑是否继续妊娠，并决定后续的治疗方案。

产后筛查

地中海贫血的第二个重要筛查阶段是产后筛查，主要针对新生儿。新生儿筛查可在患儿出现症状前确诊疾病，从而尽早采取治疗措施，避免患儿病情恶化。此外，新生儿筛查还可以帮助家庭了解疾病的遗传规律和风险，做出科学的生育决策。

新生儿筛查通常在新生儿出生后的几天内进行，需要采集少量血液样本，通常使用的技术包括实验室检查及分子诊断技术。具体过程为，先应用血细胞自动分析仪，评价红细胞相关指标，如红细胞的数量、体积、血红蛋白含量等，进行初步筛查。当受检个体的血样表现为地中海贫血特征时，即被视为潜在的地中海贫血患者。然后，采取更为精确的检测方式，如血红蛋白病的高通量质谱筛查及高通量基因测序，来进一步确诊。

其中，基于珠蛋白肽链特异性分析的高通量质谱新技术，可以全面、快速筛查地中海贫血患者。同时，高通量测序技术可以高效地检出更广泛和复杂的地中海贫血遗传变异。这两种检测技术价格较为昂贵，并非首选的检测手段。所以，基于干血斑的全自动毛细管电泳技术成为目前地中海贫血成熟、可靠、经济的筛查手段，其对α 型地中海贫血筛查的确诊符合率在90% 以上，β 型地中海贫血新生儿筛查的阳性符合率为73.46%。

消除对地中海贫血的误解

提高育龄人群对婚检、孕检及产检的依从性，能有效降低重型地中海贫血患儿的出生率，提高整个家庭的生活质量，减轻社会的疾病负担。

当前，公众对地中海贫血的了解非常有限，部分人群对地中海贫血存在误解，比如，认为地中海贫血“传男不传女”。事实上，地中海贫血是常染色体隐性遗传病，主要影响这种疾病的α 基因或者β 基因分别位于16号常染色体和11 号常染色体上。只要夫妻双方携带同类型的地中海贫血基因，就有1/4 的可能性生出重型地中海贫血患儿，所以，该病的遗传不受胎儿性别影响。

对于孕妇及家属而言，若不了解地中海贫血的相关知识，就可能错失早期遗传咨询及产前检查的机会，到发现时因孕周过大已经难以引产，导致重型地中海贫血患儿的出生。所以，新婚夫妇和备孕夫妇应该早期筛查，积极干预，为下一代的健康保驾护航。