一文带你了解自身免疫病

小丽25 岁，有轻微的白细胞减少和贫血病史一年，最近因工作需要，在大太阳下连续工作了3 天，脸上起了皮疹，手指关节也开始肿痛起来。小丽的妈妈陪她到社区医院化验了血，结果显示血沉和类风湿因子明显升高。医生告诉她们，小丽有可能患了自身免疫病，建议到三甲医院风湿免疫科接受进一步检查。

母女俩到大医院完善了血液检查，发现小丽的白细胞减少和贫血加重了，抗核抗体和双链DNA 抗体也是阳性。风湿免疫科医生告知小丽，她患了自身免疫病里的一种——系统性红斑狼疮，需要口服激素与免疫抑制剂。

小丽的妈妈听到这个诊断吓了一跳，着急起来，向医生发出了灵魂考问，一堆问题接踵而至：“红斑狼疮很可怕啊，医生，自身免疫病是什么意思？”“我女儿为什么会得红斑狼疮？是不是很严重？”“这病能治好吗？听说激素很毒的呀！”“我女儿还没结婚，她还能不能结婚生小孩？”

在很多人眼中，自身免疫病是很可怕的疾病，五脏六腑都可能遭殃。系统性红斑狼疮，光名字就给人一种“如狼似虎”的感觉。自身免疫病究竟是什么样的疾病，它是否如同想象中那么可怕，是否就是不治之症？我们一边回答小丽妈妈的疑问，一边带大家全面、深入地了解自身免疫病的几个关键词。

1.特异性和系统性

自身免疫病，简单来说就是机体免疫功能紊乱导致的疾病，包括器官特异性自身免疫病和系统性自身免疫病。前者指病变局限于某一特定的器官，如甲状腺、肌肉，常见的疾病包括桥本甲状腺炎、Graves 病（弥漫性毒性甲状腺肿）、重症肌无力等。后者指病变累及全身多器官，如皮肤、关节、肌肉、血液、肾脏、神经系统等，常见的疾病包括类风湿关节炎、系统性红斑狼疮、干燥综合征、强直性脊柱炎等。这一类疾病也就是我们常说的风湿免疫病，如小丽患的系统性红斑狼疮就是一种系统性自身免疫病。

风湿免疫病种类繁多，有近200种，常见的风湿病也有20 余种。除了系统性红斑狼疮、类风湿关节炎、皮肌炎等传统的风湿病，还有IgG4 相关疾病、成人斯蒂尔氏病等相对罕见的疑难杂症。随着对风湿免疫病的认识提升，很多人都已经具备很强的意识，一些有特殊症状、反复治疗效果不佳的患者，都会来风湿免疫科进行免疫因素的排查。

2.免疫失衡与紊乱

自身免疫病发病的原因很多，统一来说是由于多因素导致人体免疫系统失衡与紊乱，错误地攻击自身而导致的一系列疾病。在正常情况下，人体的免疫细胞能够识别“自我”和“非我”，保护“自我”，攻击“非我”。当自身免疫耐受被打破、人体免疫细胞将正常组织当作“非我”进行攻击时，就可能进一步导致多器官损害。

可能的原因包括环境、遗传、感染因素等。例如在一些环境因素（病原菌、物理、化学、药物、手术等因素）下，自身抗原可能发生改变或者释放隐蔽的抗原，机体产生针对这些自身抗原的自身抗体和T 细胞，引起自身免疫病。但为什么相同的环境下，一个人会患病而另一个人不会，甚至亲姐妹也有一人患病一人不患病的情况？目前还没有明确的说法。

可以明确的是，带有疾病易感性、易感基因的个体，更容易患病。此外，多数自身免疫病好发于女性，可能与女性雌激素水平较高相关，具体的机制仍未阐明。总之，并非单一的机制能够解释自身免疫病的发生。例如小丽，日晒的诱因、身为年轻女性等因素都参与了红斑狼疮的发生。

3.轻重不一且隐匿

自身免疫病症状各异，程度轻重不一，并且常常很隐匿。如果怀疑有自身免疫病，常常需要到医院风湿免疫专科由医生进行排查。自身免疫病的诊断常常需要依赖血检发现自身抗体来帮助诊断，例如红斑狼疮常出现抗核抗体阳性。但抗体并非诊断风湿病的唯一标准，还需要结合临床表现；对于仅有抗体阳性的人群，如果没有特殊表现，可以在医生的指导下随访复查。

例如小丽，她的皮疹、关节痛、白细胞减少和贫血都是系统性红斑狼疮的表现，并且白细胞减少和贫血症状一年前就开始了，如果及早就诊治疗，疾病可能会被控制在早期阶段。她到风湿科查到抗核抗体和双链DNA 抗体阳性，确认了系统性红斑狼疮的诊断。尽管她的类风湿因子阳性，但她并不是类风湿关节炎。综上，风湿病的诊断是一个复杂的过程，需要有经验的专科医生进行判断。

4.不能“斩草除根”

大多数自身免疫病并不能“斩草除根”，但通过正规治疗，可以控制、稳定病情，让患者如健康人一样生活。整体来说，有严重脏器受累时，患者病情较严重，例如伴有严重的血小板减少、溶血性贫血、大量蛋白尿的狼疮肾炎，范围较广的间质性肺病，肺动脉高压等。如果仅为单纯的关节痛、皮疹，病情就较轻。小丽没有出现狼疮肾炎、狼疮脑病等重要脏器受累的情况，尽管诊断为系统性红斑狼疮，她的病情也并不严重，通过治疗是可以好转的。

一般来说，风湿免疫病不治疗不能自愈，只会加重。自身免疫病的治疗目的常常是控制病情，防止进展，保存脏器功能。这也提示患者朋友，要认清风湿免疫病治疗的长期性，加强自我管理，不要随意减停药物。医生建议小丽口服激素与免疫抑制剂，这是自身免疫病最基础的用药。通过规律口服药物，待病情得到控制后，小丽吃的药是可以逐渐减至最低剂量的。

5.可以正常婚育

风湿免疫病患者和正常人一样，会面临生育问题。风湿病患者在病情稳定、无重要脏器受累的情况下，是可以生育的。风湿免疫病女性出现孕期病情活动及流产、早产等妊娠不良事件风险会稍高于普通女性，过去不建议患病女性备孕生育，而今大多数患者在疾病控制后，计划妊娠，是可以安全生育的。

需要注意的是，风湿免疫病患者的妊娠属于高危妊娠，而一些免疫抑制剂可能有胚胎毒性，孕前需要调整为妊娠安全药物。因此，育龄期的风湿免疫病女性需要和医生沟通能否备孕、计划妊娠、选择合适的妊娠时机，在孕期，也需要妇产科与风湿科共同随诊监测胎儿发育及风湿病病情，保障母胎安全。

以系统性红斑狼疮为例，经医生评估患者病情稳定至少6 个月、没有重要脏器受累、用药无禁忌的情况下， 可以进行备孕。风湿病患者围孕期最常用的药物有泼尼松、羟氯喹、阿司匹林等。目前， 风湿免疫病患者妊娠是大家关注的热点，美国和英国都有相应的指南对风湿免疫病患者进行孕期用药及监测指导，风湿病患者怀孕生育会越来越顺利。

6.并不是遗传病

风湿免疫病具有一定的遗传易感性和家族聚集性，患者的后代患病风险也会稍高于普通人群。但由于风湿病的发病涉及遗传、环境等多方面因素，因此，风湿免疫病并不是遗传病，达不到遗传的概率，不一定会遗传给后代。后代即使遗传相同的基因，也不一定会发病。

有遗传关系的一级亲属患病率远高于无遗传关系的配偶。系统性红斑狼疮患者一级亲属发病的相对风险率为16.92%，类风湿关节炎的一级亲属发病的相对风险率是5.15%，系统性红斑狼疮患者的一级亲属患其他自身免疫病如干燥综合征等的风险也有所升高。

因此，小丽的妈妈不用过分担心小丽的疾病会遗传给下一代，就像小丽患病但小丽的妈妈没有患病一样，风湿免疫病的发病是与多因素有关的。经过规律治疗，自身免疫病患者可以正常工作生活和怀孕生育，后代发病的概率是极低的。