一个罕见病家庭的艰辛求药路

( 顾若凡在浙江卫视“中国梦想秀”的舞台上 )

孩子，尊严与梦想

17点35分，西安市曲江新区的一所中学正值放学时分，七年级3班的教室里灯火通明，孩子们背着书包笑闹着鱼贯而出，值日打扫卫生的孩子们已经搬起桌椅开始忙活起来，三个拿着扫帚的高个子胖男孩则站在教室前门处说笑，俨然形成了一道小型的人墙。就在这时，一个比“人墙”矮了大半截的瘦小女孩从缝隙中缓慢地挪了出来，她就是“粘宝宝”顾若凡。

“粘宝宝”是人们对罕见病粘多糖贮积症患儿的昵称，今年13岁的顾若凡就是这个特殊群体中的一员。身着校服的顾若凡扎着两个小辫，额前留着齐刘海，上过电视节目的她在见到生人时依然略显羞涩，但在爷爷介绍后则大方地和我们打招呼，说话的声音甜甜糯糯的。她行动时双腿的凝滞与摇摆，提醒着我们这个孩子的特别。

作为爸爸妈妈的独女和爷爷奶奶的独孙，若凡的童年就像她的小名“甜甜”一样甜蜜幸福，然而她的命运却在4岁这年跳到了另一个频道。若凡的奶奶王文君向我们回忆：“当时孩子正在上幼儿园大班，参加舞蹈兴趣班时，一位家长突然问我：你们家顾若凡的胯是不是有什么问题，跑跳步的时候胯好像总是提不上来。我觉得奇怪，就和她妈妈、爷爷带着若凡去西安儿童医院检查，拍片的大夫告诉我们，孩子可能得的是粘多糖贮积症。”

这是这个家庭第一次听说粘多糖贮积症。此后他们才了解到，这是一种先天性新陈代谢异常的罕见病，病因是身体内缺乏能分解粘多糖的酶，令粘多糖在体内不断累积，破坏身体多个器官，包括心脏、骨骼、关节、呼吸道系统、神经系统。尽管出生时这种疾病不明显，但随着年龄增长，细胞会日益损坏导致病症，大多数患粘多糖贮积症的病人活不到20岁。

( 爷爷骑着自行车接送腿脚不便的若凡上下学，这样的动作和画面每天都在重复，风雨无阻 )

当时家人无法相信这个结果，带着孩子跑遍了西安大小的医院，最终孩子确诊为粘多糖贮积症Ⅳ型，粘多糖将侵蚀孩子的全身骨骼。诊断结果让这个原本阳光笼罩的家庭充斥着绝望的气息。若凡的妈妈郑芋哀伤地告诉我们：“刚刚确诊的时候，我甚至幻想着如果能永远停在现在那该多好，孩子现在还这样健康可爱，我真不忍心让她过往后的日子，为什么要让她长大面对这些痛苦呢？”

然而，生活没有暂停键，若凡在一天天长大。“上幼儿园的时候看不出来有什么症状，一年级也基本不需要接送，中午还能自己走到学校食堂吃饭。但二年级下学期起病情就变得严重起来，腿开始有点跛。”奶奶告诉我们，“现在她站的时间超过10分钟就受不了，更不要说长时间走路了，手也没有力气，提不了重物。”

( 顾若凡的妈妈郑芋 )

由于若凡行动不便，学校破例允许爷爷顾秀超推着自行车进校园接送。这个清瘦而矍铄的71岁老人戴着黑色毡帽，穿着黑色大衣，推着旧式自行车走得飞快。我们看到，接到若凡后，爷爷牵着孩子的手慢慢走到自行车前，把住车头，将孩子沉甸甸的书包放在车筐里，若凡则熟练地扶住座椅爬到自行车后座的软垫上。回去的路上，爷爷推着车走得慢而稳。爷爷的高个子与若凡小小的身躯形成了鲜明对比。

事实上，自从若凡上小学开始，这样的动作和画面，每天都在重复，风雨无阻。“当时我们住在六楼，没有电梯。”奶奶说，“早上，若凡的爸爸在上班前把若凡送到学校背进教室，白天她爸爸单位工作忙，要到处跑业务，所以中午和晚上由爷爷骑着自行车接送和背上背下。若遇到下雨下雪天，她爸爸都会尽量赶回来接替爷爷。但我们不愿让她爸爸来回跑，自己能克服就克服。如果当天有音乐课、计算机课这些需要到专门教室去上的课程，爷爷还得在学校里等着。”随着若凡年级的增加，教室楼层也慢慢从一楼升到四楼。从家到教室，200多个台阶，每天4趟，爷爷和爸爸坚持了整整5年。

今年9月若凡上初中后，家人就搬到了中学附近一处有电梯的小区住，从小区侧门出去绕个弯走5分钟就可以到学校，爷爷笑称自己也轻松了好多。

虽然行动受到很大限制，虽然身高只有1.28米，但13岁的若凡心态依然积极。“她对班里的事情很热心，竞选上小组长后，她带的那个小组每次评比都在前面。班里有个孩子调皮，没有组愿意要他，最后是顾若凡把这个孩子拉进了自己组。其余的组员埋怨说这个孩子会拉后腿，若凡说不要紧，咱们帮助他嘛。每当这个孩子有了进步，若凡就鼓励他，还买了一个小本子在扉页上写了鼓励的话送给他。”奶奶笑着打趣道，“她们老师说，好多家长都要求自己的孩子跟我们家顾若凡坐同桌，怪得很。”

上中学后，若凡的课业压力大了起来，每天都要写作业到很晚，第二天早上6点半就要起床，这让父母和爷爷奶奶心疼不已。“有时候她爸爸想带孩子出去玩一玩，调剂一下，但孩子反而不愿意，总说耽误学习时间。”在奶奶和妈妈的眼里，若凡的性格里有好强的成分。“她的身体参加不了学校运动会的跑跳项目，只能参加一个夹乒乓球的趣味比赛，第一次比赛没有拿到名次，第二年开运动会时她跟我们说这次非要拿个第一名，成天在家里练习，下午要比赛了，中午还在练，结果真的拿了个第一名。她就是有这个倔劲儿。”奶奶的语气里不无骄傲。

除了学习，若凡从小就对画画感兴趣，从来没有间断过练习。奶奶把若凡从小到大画的每一张绘画作品都悉心收藏起来，在画纸之间垫上纸巾防止浸染。我们还在若凡的速写本里看到了她画的马、花草，和夏达笔下的漫画少女，还有给妈妈郑芋设计的时装。郑芋告诉我们：“孩子现在长大了，已经能够理解自己的病，也知道自己的生命有可能不长，但她却能平静面对这个现实。虽然她是班里最矮小的，不能跑不能跳，但当她画画的时候所有的同学都围着她，看她画画。通过绘画，她慢慢找到了自己的价值和成就感，知道自己并不比别人差。”

家人，陪伴与闯荡

从确诊到病症显现，顾若凡一家求医问药的努力从来没有中断过。“医院大夫常常就是一句话，这是罕见病，当前没有办法治。”奶奶告诉我们，“到目前为止，医院没有开过一分钱的药，因为根本就没有药可开，有的大夫只是让我们孩子坚持吃点‘善存’补充维生素。”郑芋说，目前国内医院只能查出和确诊粘多糖病，却没有办法治疗。“医生说如果怀二胎的话可以帮助产前检查，这不是变相让我们放弃这个孩子吗？我们接受不了。”

西医没有办法，一家人就转投中医。“中医说既然是先天不足，那么就进补，给孩子开了很多补药。但要孩子一次性喝一大碗中药很困难，我们只能反复熬几遍，把几碗药浓缩成一碗，一下午才能熬出一点点。”爷爷奶奶由此特地买了两个大药罐轮流煎药，但吃完中药后孩子很容易上火，一上火胃口变差就吃不下饭，去医院检查粘多糖的指标也没有变化。“中医也说不出个所以然，只说吃了这个药绝对没有坏处，就这样吃了大半年后就没再尝试。”

西医中医都尝试过，没有任何效果，家人只能想尽一切办法来辅助治疗，从游泳、骑自行车到按摩，只要是对强健骨骼有帮助的都会尝试，这一坚持就是好几年。“我们没有其他办法，只能从生活的方方面面出力。”奶奶告诉我们，“只要这孩子活一天，我们就要尽一切可能为她提供正常孩子能够享受到的东西，让孩子不白来这世界上走一趟。当时就是这样的心态，就这样熬吧。”爷爷还曾经悲观地想过花几万块钱买一个小门面给若凡留下，他说：“我们走了之后，若凡还能卖点小东西挣个生计。虽然有爸爸、妈妈照顾，但作为老人，我们总是放心不下孩子。”

当一家人在无望中挣扎的时候，一个机会摆在了妈妈郑芋面前。“2006年刚好有一个来北京工作的机会，朋友劝我去北京试试，毕竟是首都，在罕见病治疗的信息、资源和人脉上都会好一些。”这个理由让郑芋心动了，她觉得：“我们还没有把北京的大医院看遍，怎么就能断定孩子这个病不能治呢，我不甘心。我觉得肯定是还没有跑到，还有很多信息没有掌握到。”

对她的这个决定，家里人当时并不能理解。郑芋却认为，在面对罕见病时，家庭和家庭间的情况不一样。“在我们家，孩子并不缺少日常生活的照顾和关爱，爷爷、奶奶甚至做得比我们还细心。但孩子缺的是她未来的出路，作为母亲我有责任帮孩子解决这个问题，看能不能给孩子找到一条生路。”郑芋说，“孩子当时才7岁，不能理解为什么别人的妈妈都在身边，自己的妈妈就非要离开。每次回家，当孩子抱着她哭问为什么妈妈这么狠心要离家这么远时，我心里真难受，但这条路走下来，我觉得当初的决定没有错。”

到北京后，郑芋的求医路并不顺利。“我后来每次挂号，也不带孩子来，就只是为了能跟大夫说上几句话，多了解一些粘多糖的信息。有一次去挂北大妇儿医院杨艳玲教授的号，从早上6点起在医院排队拿号，直到下午5点多才见到杨教授。我排在50多号，在医院里整整等了一天。杨教授也挺感动的，觉得家长确实不容易。”到北京的几年里，郑芋跑遍了北京大大小小的医院，却始终找不到任何办法。

2007年下半年，郑芋通过一位在美国的朋友辗转认识了一个20多岁的粘多糖患者，和若凡一样是Ⅳ型。“当时一下子看到了希望。”之前，郑芋从资料上了解到孩子的寿命可能只有十几岁，“没想到居然能碰到一个20多岁的，这实在太好了”。对方通过网络为郑芋介绍了一些治疗粘多糖的药物研发情况，并为郑芋引见了台湾粘多糖协会的会长蔡琼玮。2009年台湾召开粘多糖大会时，蔡会长邀请郑芋一家去看看。

“我们当时只有一个想法，就是去看看人家那些得病的孩子和家庭是什么状态。”郑芋说，此前她没有接触过其他粘多糖家庭，因为在大陆，病人的信息都是保密的。同时去台湾参会的还有一家从四川过来的粘多糖家庭，让郑芋印象深刻的是，这个十几岁的男孩脸上始终看不到一丝笑容。“怎么逗都不会笑，当时我就感觉到这个孩子已经在精神上受到病痛的折磨了。”

“看到台湾的那些孩子和家长后，我就觉得我们的差距太大了。我们的内心是恐惧的，不知道怎么面对，而那些家长脸上洋溢的笑容让我们觉得不可思议，就好像孩子生病这件事不存在，我觉得他们太坚强了。”郑芋后来发现，他们的坚强是有理由的。“在台湾，粘多糖这种罕见病用药是受法律保护的，入了健康保险，由官方承担开支，这些家庭在经济上没有后顾之忧。罕见病家庭之间有相互交流的平台和渠道，孩子的问题怎么解决，大家都能有商量，整个氛围是积极乐观的。”

郑芋说，接触到这么多粘多糖家庭后，群体的温暖让全家人看到了希望。“我们才发现，原来世界上还有很多同病相怜共同奋斗着的家庭。不管孩子的身体变成什么样，即使已经不能说话、身体变形甚至智力丧失，家人们依然把这些孩子当成宝贝，认为他们是上帝送来的天使。”

试药，希望与失望

在这次会议上，郑芋听到了一个让她激动的消息，一种治疗粘多糖Ⅳ型的美国新药可能将在台湾试药。2010年初，郑芋再次去台湾参加粘多糖协会召开的会议，会后她直接找到蔡会长，恳请给孩子一个试药的名额。“当时蔡会长说了一句让我记忆深刻的话，他说他们努力了12年才有今天的结果，‘你得靠自己，不能靠别人’。”这句话深深地刺激了她，由于当时大陆还没有相关的粘多糖协会，郑芋一家便加入了香港的粘多糖互助小组。

郑芋了解到此次试药的主持者是台湾马偕医院的林炫佩医师，研究粘多糖贮积症已有十几年了。“我觉得我终于找到了最能解决孩子问题的人了，我每天不断地给林医师发邮件，就是为了让她对我们孩子有印象，希望能争取到试药名额。”郑芋的不懈努力终于打动了林炫佩，她回信说，美国新药试用的时候，她会推荐顾若凡。

郑芋于是迫不及待地带着若凡到台湾接受试药前的身体检查。“检查后，林医师说在她见过的粘多糖孩子中，若凡属于护理得比较好的。她透露，试药也要找病情不是特别严重的孩子，因为更容易看出病情的改善，所以当时我们全家都觉得特别有戏，已经和马偕医院签了同意接受试药的意向书。”林医师表示，试药时间大概在2011年6月，到时会通知郑芋带着孩子过来。由于试药期限是一年，满心希望的郑芋回家后就开始给孩子提前办理了休学手续。

“结果到了第二年6月还不见动静，我就开始着急了，不停给林医师写信打电话。林医师回复说，虽然签了意向书，但能否通过，还有待美国的回音。到后来，林医师的回复就变成了尽人事听天命，我听了就知道希望越来越小了。”2011年9月，郑芋再次带孩子到台湾，林医师请了美国拜玛林药厂的人过来和郑芋直接沟通。

郑芋告诉本刊记者，当时和她同去的还有20多个大陆家长，其中有好几个孩子也是Ⅳ型的，大家都很急切地想参与试药。“我们跟美国药厂谈，药厂说，‘你们的罕见病没有进入医保，如果把你们加入试药名单用了几年药，试药期限一到造成的突然停药会引发什么后果很难预料。我们以为，这样做是不人道的，所以我们拒绝让你们加入’。”

“眼看着就要进入那扇门了，却突然被重重地推了出来，这种滋味太痛苦了。”郑芋说她怎么都想不通，之前没有希望的时候也许慢慢就麻木了，但现在好不容易就要实现愿望的时候，却又掉进了深渊。“孩子也着急，当时知道用不了药了，老问我，‘妈妈我是不是活不长了’。我安慰她说，没关系咱们还会想办法。”但事实上，郑芋说，当时的她已经濒临绝望了。

供药，现实与鸿沟

在试药的尝试失败后，拜玛林公司亚太区的总监告诉郑芋，其实美国药厂对中国内地这个市场也是蠢蠢欲动，但中国内地进口药的程序和手续很漫长，试药阶段就要经过卫生部、药监局、伦理委员会等部门和机构的重重认证，光这些程序批下来最快也要8个月，从时间成本上来说，根本没有办法合作。

“一种治疗罕见病的国外新药光上市就要等3年，要进入国内市场又得等3年到5年，这就是8年啊，眼看着孩子在一天天长大，马上就要错过最佳治疗时机了，她能等得起吗？”郑芋于是尽自己最大努力在美国药厂和官方决策者之间牵线搭桥。“我找到一个药监局的熟人，把药厂的人和药监局的人拉在一起见了一面。药监局对药厂说，如果要进入内地市场，他们可以考虑开辟一个绿色通道，加速审批程序。”郑芋说自己做的工作都像是药厂的公关了。

“但药厂还是犹豫了，因为罕见病没有进入内地医保。即使进入市场，让个人买单也是很难，因为罕见病的药费很高，没有多少家庭能承受得了。在成本与产出存在不对等风险的利益考量下，药厂总部没有批准。”郑芋告诉我们，现实情况是，没有对症药的家庭盼药，有对症药的家庭却消费不起，只能望药兴叹。

一位来自宁波的粘多糖病童的爸爸说：“目前国内没有治疗的药，孩子唯一的选择是持续注射国外研制的生物制剂，现在只有Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅵ型有对症药物，而且只能缓解病情，不能根治。接受这种酶替代疗法的患者每周要注射药物一次，须终生注射，孩子才能像正常人一样长高、生活。每年费用大概为100万元人民币，这笔费用不是一个内地家庭可以承受的，只能干等着。”郑芋告诉我们，这些罕见病家庭为孩子已经倾注所有，“孩子的父母就像挣钱的机器一样不能停下来，因为他们知道一旦停下来，孩子就没了，这就是现实”。

郑芋说她于是给卫生部写信，对方回复说：“最近几年的重点是全民医保，尤其是农村医保这一块花了大量精力，工作也做得很艰苦，社会上对全民医保的怨言还调整不过来。而罕见病毕竟是一个很小的群体，我们虽然也在关注，但精力上确实顾不过来，希望理解。”郑芋的求药之路就此陷入了僵局，她告诉本刊记者：“我告诉自己这是上帝给我们的一种试炼，就看你怎么面对。如果你选择放弃，那你就可能一败涂地，如果你选择坚持，才有可能转败为胜。”

但作为一个母亲，她能做的都已经做了，能联系上的关系都用了，能求到的人都求了，到头来这个口子还是打不开。她意识到，这不是一个罕见病家庭个体力量可以改变的。“我们做父母的陪不了孩子一辈子，但政策可以陪着孩子走一生，我觉得这是全社会都应该去呼吁的。”今年初开始，郑芋就把注册“民非”的申请报了上去，7月份批下来，10月份在北京正式成立了正宇粘多糖罕见病关爱中心，并举办了第一届粘多糖罕见病论坛。“关爱从了解开始，得先让社会和政府知道还有这样一个被遗忘被忽视的群体。”郑芋说，“北京包括我们在内有四个这样的民间组织，我们定时有沙龙和交流，组织一些会议。我们需要的不是同情，而是绝对性的支持。”

目前，上海地区有12种可治疗罕见病不同程度地取得医保报销和基金互助，确诊为罕见病的患者按相关规定，可纳入支付范围的特异性药物治疗的，可以向市少儿住院互助基金管理办公室申请，每人每学年最高额度从去年的10万元提高到20万元，其中就包括粘多糖病。据北京市医疗保险中心主任黄旭明透露，人社部医疗保险司明年将进行医保目录调整，届时，罕见病有望被纳入医保名单。

12月6日深夜22点，若凡写下了这样一段微博：“我的梦里，有一座城堡，但没有通往城堡的路，我被困在原地，无法前进，城堡好像很近，但我却无法到达。这时，天上飞来一群天鹅，离我越来越近，他们带我飞过我脚下无法跨过的那土地，带我来到我梦中的城堡，让我如愿做了一个公主。可是梦醒了，城堡没了，天鹅飞了，公主梦破了。虽然，没有了公主梦，但我看见了现实的那条路。”

（文 / 邱杨） 罕见艰辛一个奇闻轶事求药路粘多糖家庭