眼睛的颜色

人类是一种身体特征差异相当大的物种，所以我们对外貌格外敏感，历史上的很多种族偏见都与此有关。但实际上我们的很多身体特征都受到了先天因素和后天因素的双重影响，很难通过基因判断出来。

眼睛颜色是个罕见的例外。这是个高度遗传的身体性状，和后天发育几乎没有任何关系，所以从远古时期开始就成了区分不同族群的重要标志之一，比如我们一直喜欢用“金发碧眼”来代指西方人。

早年间人们相信眼睛颜色是由很少的几个基因决定的，其中控制黑眼睛的基因是显性基因，控制蓝眼睛的基因是隐性基因，因为父母一方是蓝眼睛一方是黑眼睛的孩子大概率是黑眼睛。

随着遗传学研究的深入，尤其是单核苷酸多态性（SNP）分析技术的进步，科学家们陆续发现了11个和眼睛颜色有关的基因，它们大都和黑色素有关。眼睛的颜色主要是由虹膜中的黑色素决定的，黑色素含量越高，眼睛的颜色就越深，反之颜色就越浅。北欧人的虹膜中几乎不含黑色素，环境中的白光可以无损地穿透虹膜上皮细胞，直达虹膜基质层，其中的长波被吸收了，只剩下短波被反射出来，这就是蓝色。随着黑色素浓度的增加，反射光逐渐变为棕色。如果颜色再深一些，变为深棕色，就成了通常所说的黑眼睛。

蓝色和黑色（深棕色）是眼睛颜色谱系的两个极端，通常只需测6个基因位点（SNP）就可以大致判断出来。比如，德国马克思普朗克人类学研究所的科学家们曾经根据古DNA测序结果，推测出最早定居欧洲的现代智人都是黑皮肤蓝眼睛的人，和大家想象的很不一样。

不过，介于蓝色和黑色之间的其他颜色就不那么容易通过基因分析加以预判了，因为我们对于眼睛颜色的遗传学原理了解得还不够透彻，还有很多相关基因没有被发现。

英国伦敦国王学院的一群遗传学家决定好好研究一下这个问题。他们从人类基因库中找到了大约20万个人的单核苷酸多态性数据，连同他们的眼睛颜色一起输入计算机，用“全基因组关联研究法”（GWAS）对两者之间的相关性进行了分析，从中发现了50个和眼睛颜色有关的全新的基因位点，这就相当于把人类的眼睛颜色基因总数扩大了5倍。

在这50个新基因当中，有8个与发色和肤色有关，说明它们很可能参与了色素合成的调控。但另有34个新基因和色素合成过程没有一丁点关系，它们为什么会影响到眼睛的颜色呢？

原来，决定眼睛颜色的不仅仅是黑色素的浓度，还有虹膜的结构。当光线从虹膜基底层被反射出来之后，先要经过一系列复杂的折射和散射过程，其中就包括著名的“丁达尔散射”（Tyndall Scattering）。当传播介质中的粒子直径小于波长时，就会看到光波围绕粒子而发生的丁达尔散射现象，其结果和粒子的大小，以及传播介质的结构都有关系。那34个新基因很可能以某种方式影响了虹膜的结构，从而导致眼睛呈现从蓝到绿再到灰的各种细微差别。

研究人员将结果写成论文，发表在2021年3月10日出版的《科学前沿》（Science Advances）杂志上。这是迄今为止关于眼睛颜色所做的范围最大的GWAS研究，结果证明决定眼睛颜色的基因数量远比我们想象的要多得多。研究人员认为，这些基因大都来自随机突变和性选择，和眼睛的视觉功能没有关系。 黑色素生命八卦基因合成蓝眼睛虹膜