成为一束光，照亮同路人

患者不得不一次又一次地接受外科手术，这种状况也被形象地称作“拉链腹”，即在腹部同一个地方多次开腹手术，这对患者来说是非常痛苦的经历。

所有见到安安（化名）的人，都很难将她与罕见病患者联系起来。安安阳光、爱笑，个子高挑，正当27 岁的大好年华。她和同龄女孩一样，热爱美好的事物。记者见到她的时候，她正忙着和罕见病组织的其他成员协调工作，看起来和正常的工作人员没有区别。但在“看起来都很好”的背后，却有一段令人心酸的疾病故事。

嘴唇上的黑斑

安安出生在一个农村家庭，她六七岁的时候，家人发现她的嘴唇上长了一个黑斑。受限于医学知识的匮乏，安安的父母觉得长斑很正常。就这样，嘴唇上的黑斑一直伴随着安安。虽然安安上初中时，一些亲戚朋友提出可以通过文唇来改善唇色，但脸上本就有雀斑的安安觉得，这只是有点不美观，也不是疾病，并没有把黑斑放在心上。

时间一晃来到2015 年，18 岁的安安成为一名高三毕业班的学生。春节过后开学，有美术基础的安安被老师安排出一期黑板报。但是，突如其来的腹痛让安安没能顺利完成这个任务。在校医室里，安安难以忍受剧烈的腹痛，校医紧张地联系救护车，将她送到了县医院进行治疗。

在医院，打上镇静剂的安安仍然没有摆脱疼痛。在基础检查后，医生初步判断安安的腹部有巨大的肿瘤。情况紧急！安安的父母决定带她到市里的医院进行治疗。在转往市医院的路上，安安陷入昏迷。幸运的是，市医院的医生诊断安安是肠套叠，及时进行了开腹手术，堵塞肠道的息肉及坏死的肠道被切除，安安脱离了生命危险。

回忆起当时的场景，安安还心有余悸。记得在重症监护室里的日子里，她第一次深切地感受到了疾病的残酷。但安安和家里人始终都感到疑惑的是，平时都很正常，为什么会突然出现这么严重的肠套叠呢？

辗转确定病因

安安转入普通病房后，一次查房时，主治大夫观察到她嘴唇上的黑斑，便指出安安患的可能是黑斑息肉综合征，一种罕见病。但由于那位医生只在书上看过类似病例的描述，没有接触过真实的患者，他强调对安安致病原因的判断只是一种猜想。

由于经历了一次大手术，出院后的安安没法到校学习，在家休养的日子让她无比迷茫，既无法专心备战高考，也无法从心理上接受自己是一名罕见病患者。“那时我不知道自己应该干什么，精神状态非常不好，所以就整天睡觉。”安安说。

高考结束后，安安来到北京，开始找工作。她一直记着黑斑息肉综合征这个疾病名称，在网上查询疾病症状，加入病友群，看群里其他患者分享日常生活。根据种种相似性，安安判断自己很大概率就是患上了这种罕见病，并获取了更多就医信息。“进群之后，我发现大家通过定期切息肉就可以比较好地控制病情，加上我本就是一个心比较大的人，所以也没有特别紧张。”安安说。

黑斑息肉综合征是一种罕见的常染色体显性遗传性肿瘤综合征，其主要特征为皮肤黏膜色素沉着、胃肠道多发错构瘤性息肉和肿瘤易感性。很多患者自幼发病，且随着年龄增长，胃肠道息肉逐渐增多、增大，从而引起各种并发症，如肠套叠、肠梗阻、消化道出血、癌变、营养不良及发育迟滞等。黑斑息肉综合征与STK11（LKB1）基因突变有关，有家族遗传倾向。目前，黑斑息肉综合征缺乏有效的根治方法，定期切除胃肠道息肉是治疗的关键措施。

2017 年，安安发现自己便血了，这让她有些紧张。在空军总医院（后改名为空军特色医学中心）接受肠道息肉切除手术后，便血的症状果然消失了。相比第一次的开腹手术，这次医生通过小肠镜微创手术就完成了治疗。医生告诉安安，医院正在开展黑斑息肉综合征的相关研究，安安可以加入，并接受基因检测。基因检测结果确认安安患的就是黑斑息肉综合征。

自救的同时助人

空军特色医学中心消化内科主任宁守斌介绍，以前对黑斑息肉综合征的治疗，只能依靠外科手术，也就是当患者出现肠梗阻的时候，通过外科手术做一个“解救式的治疗”。但由于患者的息肉是多发性的，且在不断生长，所以，患者不得不一次又一次地接受外科手术，这种状况也被形象地称作“拉链腹”，即在腹部同一个地方多次开腹手术，这对患者来说是非常痛苦的经历。2003 年，双气囊小肠镜的出现为小肠疾病的诊断和治疗提供了新的方法。通过小肠镜，医生可以有计划、有规律地把患者小肠内所有的息肉全部切除。没有了息肉的影响，黑斑息肉综合征患者不用再担心出现肠梗阻、肠套叠、出血等问题，可以过上和正常人一样的生活。

安安觉得自己是个幸运的人，发病时间晚，选对了医院，又赶上了小肠镜技术成熟的阶段。一些病友由于前期接受过多次开腹手术，之后就没办法再通过小肠镜来切除息肉。不过，虽然小肠镜在很大程度上减轻了患者的痛苦，但由于小肠镜手术需要在插管麻醉下进行，加上小肠本身迂回曲折冗长、肠道壁薄的构造特点，手术过程对患者来说并不轻松。

2019 年和2023 年，安安又接受了两次小肠镜手术，切除了新长出的息肉。“每次手术前，我都会非常紧张。而且，术前喝泻药的过程也让我心理压力巨大。不过，相比其他罕见病患者，除了手术前后的日子，我的日常生活不太受影响。这已经是很好的事情了。”

安安患病后，她的父母一直很自责和痛苦，觉得是他们将疾病遗传给了安安。在后续的基因检测中，安安也采集了父母的血液进行检测，结果显示父母都很健康，这在一定程度上宽慰了他们。

在接受治疗的同时，安安加入了罕见病组织。从一开始的志愿者身份，到后来成为正式员工，这一路的经历，让安安想到两个字——自救。“你必须自己站出来，不能等别人去救你。”安安说。

很多和安安一样的黑斑息肉综合征患者，由于疾病外在特征不明显，都不愿意让别人知道自己是罕见病患者。而安安觉得，很多患者对罕见病的了解比较有限，如果自己能够接触国内外最新的治疗信息，并及时发声，就能给其他患者带来希望。安安所在的团队梳理了罕见病的诊疗清单，帮助患者更准确地对接医生，让诊疗过程少走弯路。

“虽然我能做的有限，但是总要有人站出来，能做一点是一点，即便改变不了太多，但也有所帮助。”安安在自己选定的路上继续前行着，她希望自己成为一束光，既温暖自己，也照亮更多的同路人。

出镜专家宁守斌

宁守斌，医学博士，博士生导师，空军特色医学中心消化内科主任、主任医师。小肠疾病领域知名专家，擅长消化系统各种疑难、罕见疾病诊治，是国内最早开展气囊辅助小肠镜的专家之一，致力于小肠镜诊治新技术及其他内镜新技术的临床应用研究。

了解一下黑斑息肉综合征