儿童蚕豆病是蚕豆引起的吗
每年四五月份，新鲜蚕豆大量上市，不少家庭的餐桌上都会见到它的身影。用蚕豆搭配云腿、香菇、鸡胸肉等食材，可做出很多鲜香美味的佳肴。但生活中，有些孩子食用蚕豆后会发生蚕豆病，出现发热、腹痛、恶心呕吐、酱油色尿等表现。那么，蚕豆病是一种什么病？得了蚕豆病该怎样治疗呢？
根本病因：红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷
蚕豆病是一种先天遗传性疾病，是红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（英文缩写为G-6-PD）缺乏症的一种典型表现。该病的诱因是患者食用蚕豆或接触蚕豆花粉，但根本原因是患者体内的G-6-PD发生基因突变。
G-6-PD可以促进氧化剂谷胱甘肽的生成，保护红细胞免受氧化损伤。由于遗传因素或基因突变，部分人群的G-6-PD存在缺陷，活性降低。这类人群的红细胞不能抵抗氧化损伤。患者平时没有明显的贫血症状，但在接触某些诱发因素后，如食用新鲜蚕豆、服用某些氧化类药物后，可能发生急性溶血性贫血。临床上，存在基因缺陷的人，有些人没有溶血表现；少数患者G-6-PD的活性极低，可出现慢性溶血性贫血。
根据诱因，红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症可以分为不同的临床类型，包括蚕豆病、药物性溶血性贫血、新生儿高胆红素血症、先天性非球形细胞性溶血性贫血等。此外，细菌、病毒感染也可能导致患者发生溶血。
红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的遗传机制
红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症属于X-连锁不完全显性遗传疾病，致病基因位于X染色体上。男性的性染色体是XY，仅有1条X染色体，当男性的X染色体上携带致病基因，便会罹患该病。女性的性染色体是XX，有两条X染色体。如果两条X染色体都携带致病基因，会患病。如果女性的一条X染色体正常，另一条带有致病基因，是否发病取决于其存在基因缺陷的细胞数量占细胞群的比例。
按照X-连锁隐性遗传病交叉遗传的规律，如果母亲是携带致病基因的无症状人群，父亲是健康人群，他们的儿子患病或正常的可能性均为50%，女儿则均表现正常，但有50%的可能是致病基因携带者。如果母亲是携带致病基因的无症状人群，父亲是患者，他们的儿子患病或正常的可能性均为50%，女儿患病或为表现正常的致病基因携带者的可能性，均为50%。如果母亲是患者，无论父亲是否是患病，他们的儿子都会罹患红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，女儿患病或为表现正常的致病基因携带者的可能性，均为50%。因此，该病的男性发病率明显高于女性。
蚕豆病典型表现
红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症在全球分布广泛，高发于热带和亚热带地区。相关资料显示，全世界有近4亿人罹患该病。在我国，蚕豆病是葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的高发类型，发病率呈南高北低的趋势，广东、广西、云南等地的发病率最高。虽然一年四季均可发病，但该病在春、夏季节，蚕豆大量上市时节的发病率最高。蚕豆病多发于10岁以下的儿童。
蚕豆病患者的临床表现大体相似。一般起病急，患者食用干鲜蚕豆或蚕豆制品、接触蚕豆花粉等诱发因素后，数小时至数日（一般1～2天）内会突然出现发热、头晕、烦躁、疲劳、乏力、厌食、恶心呕吐、腹痛等症状。重症患者由于体内大量红细胞被破坏，会出现眼巩膜黄染及皮肤黄疸；出现酱油样、葡萄酒色或洗肉水样的血红蛋白尿；同时伴有呕吐、腹泻、严重腹痛、腰背及四肢酸痛、面色萎黄等症状，可能伴有肝脏肿大、脾脏肿大、肝功能异常、急性肾衰竭等情况。
儿童患者的血容量相对较少，溶血症状更严重。成年患者的血容量较多，溶血量相对较少，临床表现相对较轻。
治疗手段
蚕豆病患者发病时表现为急性血管内溶血。患者送医后，医师会及时排除其他可能存在的诱发因素，禁用可能加重溶血的药物，同时对症治疗。主要的治疗手段包括及时补充水分，纠正水电解质紊乱和酸碱平衡失衡；患者口服碳酸氢钠，防止血红蛋白在肾小管沉积；补充维生素C，减轻溶血反应。贫血较重者应及时进行输血治疗，补充血容量。同时，医师会密切关注患儿的肾功能。如发生急性肾衰竭，会及时采取有效治疗措施。只要治疗恰当及时，多数患儿的症状会逐渐改善。
重在预防
目前，临床对于蚕豆病没有彻底的根治方法，唯一有效的治疗方法是早期诊断和积极预防，尽可能避免患儿发生急性溶血。
1.做好新生儿筛查
我国常规开展与遗传相关的新生儿代谢性疾病筛查，筛查项目主要包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症、红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症和先天性肾上腺皮质增生症等。通常是在孩子出生3日后采血检查，以便早发现、早治疗，降低疾病对新生儿造成的伤害。
如果红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查呈阳性，家长应带孩子进行复查，进行G-6-PD活性检测和（或）基因检测等检查。同时，医师会了解父母双方的家族史，排查患儿直系亲属的患病情况，以明确诊断。
2.远离诱发因素
如果新生儿被确诊为红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，处在哺乳期的母亲不可进食蚕豆，患病不可应用氧化型药物等，以免其成分通过乳汁传递给孩子，导致发病。患儿可自主进食后，不能进食干鲜蚕豆及其制品，避免接触蚕豆花粉。
患儿应禁用、慎用氧化类药物，具体包括抗疟药，如伯氨喹啉、氯喹、奎宁等；解热镇痛药，如阿司匹林、安替比林、 乙酰苯胺等；磺胺类药物，如磺胺二甲嘧啶等；以及氯霉素、异烟肼、环丙沙星、诺氟沙星、链霉素等。此外，部分中药，比如珍珠粉、黄连、腊梅花、牛黄、金银花、牡丹皮、生地、柴胡、红三七等，以及包含以上单味中药的部分复方汤剂也应禁用。如果孩子身体不适，不要自行用药，应及时就诊，确保医师知晓孩子罹患红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，严格遵医嘱用药，以免导致不良后果。
此外，生活中有些经常使用的生活用品，比如樟脑丸、薄荷膏、香茅精油，以及部分含有氧化成分的杀虫剂等，也有可能引起溶血反应。有患儿的家庭应避免使用。