预防出生缺陷这些检查怎么选

门诊来了一位年轻的孕妈妈：“医生，我现在怀孕17 周了，听说唐筛、无创、羊水穿刺都能预防宝宝出生缺陷，它们有什么区别呢？”

这其实是不少孕妈妈都有的疑问。据相关资料显示，我国出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷数约90万例。其中，21-三体、18- 三体和13- 三体是临床上最常见的染色体疾病。这类患儿通常表现为不同程度的智力异常、生长发育迟缓，并常伴有五官、四肢、内脏畸形，迄今尚无有效的治疗手段。因此，疾病预防是避免陷入困境的最佳措施。目前常用的二级预防措施是产前筛查和产前诊断。下面让我们来说说唐筛、无创、羊水穿刺究竟该怎么选。

血清学筛查（唐氏筛查）

抽取孕妇外周血，检测血清中的一些生化指标，结合孕妇的年龄、孕周、体重等，计算胎儿发生唐氏综合征（21-三体综合征）、18-三体综合征、开放性神经管缺陷的风险度。

检查孕周：早期唐筛为11～13+6 周，中期唐筛为15～20+6周。中孕期三联筛查的检出率仅为60%，而早中孕期血清学联合筛查的检出率更高。

适用人群：35 岁以下的低龄孕妇，且不具有其他产前诊断指征。

21-三体综合征（≥1 / 270）或18- 三体综合征（≥1 / 350）结果为高风险，建议行产前诊断即羊水穿刺。开放性神经管缺陷高风险，建议行超声产前诊断。产前筛查结果为临界风险（风险值为1/270或1/350～1/1000的孕妇），建议行无创DNA产前检测，必要时羊水产前诊断。若为低风险建议常规产检。

无创产前检测技术（NIPT）

无创产前检测技术是根据孕妇血浆中胎儿来源的游离DNA 信息筛查常见的非整倍体染色体异常的方法。目前绝大部分采用二代测序和信息生物学技术，筛查的准确性高，对21-三体、18- 三体和13- 三体筛查的检出率分别为99%、97%和91%，假阳性率在1%以下。

适用人群：

错过唐筛的孕妇、唐筛临界风险的孕妇，有介入性产前诊断禁忌证（如先兆流产未治愈、先兆早产、发热、出血、感染未愈等）的孕妇，双胎、试管婴儿在充分知情下选择。但在可能存在胎儿其他染色体或基因疾病风险的孕妇、胎儿结构畸形、孕妇本身存在染色体异常、胎盘嵌合体等特殊情况下，不宜采用无创产前检测。

对于无创产前检测技术结果异常者，建议进行产前诊断。

产前诊断

产前诊断也称宫内诊断，是指通过医学影像、细胞遗传和分子遗传等技术手段对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断，是成对产前筛查结果为高风险胎儿的确诊核查。

羊水穿刺属于产前诊断技术，是一种最常用的创伤性产前诊断取材方法，一般适合中期妊娠（孕16～22+6周）的产前诊断。是在超声定位或引导下，用介入穿刺针穿过腹壁、子宫肌层及羊膜进入羊膜腔，抽取羊水的技术，通过抽取约10～20 毫升羊水，得到羊水中的胎儿脱落细胞，利用染色体核型分析、全染色体微阵列分析、染色体高通量测序、荧光原位杂交等技术来诊断胎儿是否患有某些染色体疾病或者先天性疾病的方法。

适用人群：

●年龄达到或超过35岁。

●产前筛查高风险、临界风险或某些基因病的高危人群。

●本次妊娠有羊水异常、发育受限或者可疑胎儿结构畸形等。

●夫妇一方患有先天性疾病或遗传性疾病家族史。

●曾经分娩过先天性严重缺陷患儿。

●妊娠早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质。

●其他专科医生认定应当进行产前诊断的情况。

提醒各位孕妈妈，尽管产前筛查和产前诊断不能发现所有的胎儿异常，也有其自身的技术局限性，但是产前筛查和产前诊断在很大程度上能够避免有严重问题的宝宝出生。我们都应该认真规范地接受产前筛查和产前诊断，做到早发现、早干预，为提高出生人口素质保驾护航。

编辑/孙蓓红