这种贫血　别轻易补铁

最近，明明妈妈遇到了一件烦心事。在明明6个月第一次进行儿童健康体检和保健的时候，检查发现孩子贫血了。由于孩子一直是母乳喂养，还未添加辅食，所以儿保医生考虑缺铁性贫血可能性较大，建议补铁治疗。

明明妈妈一点也不敢耽误，赶紧把铁剂给孩子吃上，并开始按序添加高铁米粉、猪肝、瘦肉等辅食。两个月后，明明到医院复查血常规，谁知血红蛋白不仅没有上涨，甚至还下降了一点。明明妈妈傻眼了，给孩子吃的铁去哪儿了？

到了儿童血液科，医生详细询问了孩子的出生史、生长喂养史，以及近期的治疗情况，最后问了一个问题：“明明妈妈，我能看看你和孩子爸爸的血常规检查结果吗？”明明妈妈纳闷了：孩子贫血，怎么还要看父母的血常规检查结果呢？

“我怀疑孩子不是简单的缺铁，而是地中海贫血，这是一种遗传性贫血。”医生说。

明明妈妈翻找出她和明明爸爸的血常规结果，发现明明爸爸的血常规就像医生所描述的那样，红细胞呈典型的小细胞低色素，且血红蛋白也低于正常成年男性水平。最后，通过基因检查，明明确诊为地中海贫血。好在明明的妈妈没有携带地中海贫血基因，明明的贫血也跟他爸爸一样，只是轻度，不会影响生长发育，只要定期监测即可，无需特殊治疗。

平时常见的儿童时期发生的贫血大多数是因为铁缺乏导致的营养性贫血，这种贫血可以通过补铁得到纠正，而地中海贫血是一种遗传性贫血。该病最早发现于地中海地区，所以称为地中海贫血或海洋性贫血。作为全球分布最广，累积人群最多的遗传性单基因病，地中海贫血主要分布在我国南方地区，尤其以广东、广西、海南、四川等地高发。

地中海贫血是血红蛋白病中的一种类型，由于红细胞的主要成分血红蛋白中的珠蛋白肽链合成减少或不能合成而引起的遗传性溶血性贫血。根据珠蛋白肽链合成障碍的不同，分为α、β、δβ、δ等类型，其中以α 和β 地中海贫血最为常见。由于珠蛋白的异常，导致血红蛋白成分改变，损伤红细胞膜，从而造成红细胞寿命缩短，易被破坏。

根据症状的不同，地中海贫血可分为静止型、轻型、中间型和重型四种类型。

静止型和轻型地中海贫血：这类贫血患者虽然红细胞体积等明显异常，但临床上只出现轻度贫血甚至血红蛋白完全正常，几乎和正常人无异，其生长发育、智力运动及最终寿命基本不受影响，所以无需特殊治疗。但这类患者也是临床上常常会遗漏掉的一部分病人，很多人都是在孕检或者孩子贫血筛查家族史时，才知道自己原来是地中海贫血患者。所以，这部分病人需要临床医生更加仔细地询问病史及判读血常规结果，以期早发现、早诊断。

中间型地中海贫血：这类患者临床表现差异较大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及黄疸等。轻者不需要输血，其中较重者可能需要定期到医院进行输血治疗以维持正常的生长发育。当合并感染或服用某些氧化性药物后，可能诱发急性溶血而加重贫血，甚至发生溶血危象而危及生命。

重型地中海贫血：重型α 地中海贫血又称Hb Bart 胎儿水肿综合征，一般在孕晚期就可能发生流产、死胎或胎儿娩出后半小时左右即发生死亡。而临床中最常见的可以长期存活的重型地中海贫血几乎均为β 地中海贫血。这部分患者出生时一般无症状，到3～12 个月开始发病，呈慢性进行性贫血，表现为面色苍白、肝脾肿大、生长发育不良，常伴随有黄疸。随着年龄的增长，一部分患者还会出现一些面容的改变，表现为眼距增宽、鼻梁变扁、额部及颧骨增高隆起等。现在随着早期诊断及正规输血及祛铁治疗的开展，即使是重型地中海贫血的患者发生严重颜面部改变的比例也大大下降了。

地中海贫血是一种遗传性贫血，是基因的问题，无法通过食补或者像缺铁性贫血一样通过补充铁剂去纠正。轻型地中海贫血无需治疗，而中、重型地中海贫血则通常都需要定期输血治疗。输血的目的是为了让患者血红蛋白接近于正常水平，从而保证生长发育所需，减少心脏并发症，避免出现地中海贫血面容。但是，当输血次数≥10次，血清铁蛋白＞1000微克/升时应开始正规祛铁治疗，以防过量的铁沉积在脏器中影响脏器功能，这也是为什么地中海贫血不能轻易补铁的原因，本来体内的铁就已经够多了，再补岂不是“雪上加霜”？

一些地中海贫血患者还可以采取切脾的治疗降低输血频率。异基因造血干细胞移植是目前治愈重型β 地中海贫血的主要方法。另外，基因治疗也在近些年取得了重要进展，今后也可能通过基因治疗治愈某些地中海贫血患者。

地中海贫血是一种遗传性贫血，那么明明的孩子是不是一定会把这个疾病遗传给下一代呢？

其实不然。如果夫妻双方均不携带地中海贫血基因，则下一代不会出现地中海贫血的情况。

若夫妻其中一方为地中海贫血基因携带者，则下一代有50%的机会为地中海贫血基因携带者。

若夫妻双方均为地中海贫血基因携带者，其下一代则有50%携带地中海贫血基因，25%完全正常，25%为重型地中海贫血。

目前地中海贫血的防控目标是预防重型地中海贫血患儿的出生，采取三级预防策略：

一级预防：婚前孕前预防。通过婚前及孕前优生检查，及早发现夫妇双方地中海贫血基因携带情况，针对性地制订孕育计划，达到优生优育的目的。

二级预防：产前预防。同时携带地中海贫血基因的夫妇，在怀孕后需尽早进行产前诊断，确定胎儿的地中海贫血基因类型，避免重型地中海贫血儿的出生。

三级预防：地中海贫血筛查。对地中海贫血高发地区的新生儿进行地中海贫血筛查，儿保医生在临床中发现有贫血或者只有红细胞小细胞低色素表现的婴儿，及时转诊到儿童血液专科，做到早发现、早治疗，提高地中海贫血患儿的生活质量。

编辑/孙蓓红