

设计生命
作者:三联生活周刊(文 / 吴戈)
艺术家说人体是完美的,但医学并不这么看。今年6月意大利《共和报》有篇文章说:“上帝起初并不想强迫我们用两条腿走路,但我们这样做了,结果很多人患上脊柱和膝关节疾病。上帝应该改变一下盆骨倾斜度或加固膝关节的韧带,这样人体才会获得更理想的支撑。”英国《不列颠医学杂志》则发表了专家对人体“设计”上的弱点的修改建议:摘掉扁桃体和阑尾,塞住容易引起感染的鼻窦,指骨再细一点,让拇指族更加“健指如飞”。更离奇的建议还有:让呼吸道和消化道分隔开,以免被噎死。为男性的性器官换个更安全的地方。
这当然是吹毛求疵,但对10月30日降生的英国双胞胎弗里迪和托马斯来说,出生前的“设计”可能是雪中送炭。他们的父母,西伦敦奇斯威克市的格林斯曲特夫妇都携带着囊肿性纤维化(一种遗传性胰腺病)的基因。5岁的姐姐莉兹每天靠大把药片和两次理疗对付病痛,哥哥威廉也可能携有这种基因。很幸运,弗里迪和托马斯生下来就躲过了劫难。
拯救他们的是胚胎植入前遗传诊断(PGD)技术。今年初,医生先将凯瑟琳·格林斯曲特的卵子和丈夫的精子进行试管受精,当胚胎在试管中长到第3天,提取出一个细胞进行DNA分析。确定胚胎没有携带缺陷基因后,才植入凯瑟琳的子宫。
自1989年问世以来,PGD已帮助了约5000名婴儿。由于激烈的争议,格林斯曲特夫妇是英国第一对经过批准后生下“设计婴儿”的夫妇。今年5月16日,携带结节性硬化症基因的曼迪·鲍姆生下了健康的男孩塞缪尔,但胚胎筛选在比利时布鲁塞尔完成。她的大儿子,6岁的乔已经出现了面部血管纤维瘤、癫痫及智力发育迟钝等症状。
诱惑
就在塞缪尔出生后一天,人类1号染色体基因序列公布,标志着人类基因组测序画上句号,也预示着基因医学将进入黄金时代。随着研究的深入,一份越来越长的清单显示很多不幸与基因有关,既有皮肤癌、骨质疏松症和习惯性流产,也包括白发、衰老、毒品和酒精上瘾,连性欲强弱也源自基因。
最不幸的当然是携有遗传性癌症基因的父母。美国芝加哥的查德·金斯伯利的母亲、外公和两个舅舅均死于结肠癌,他也携有这种基因,有一半的机会传给子女。基因突变将风险增大了约20倍,他们夫妇以传统方法受孕的任何子女都有约1/3的机会患病。
金斯伯利先生结婚时,他的第二个舅舅正患这种癌症,直到从一个同样未能幸免的堂兄那里获悉PGD。整整两个月,夫妇两人才克服心理和宗教的压力,也不再去想孩子长大之前这种癌症能否被攻克,这是无法回答的。现在,两岁的女儿克洛伊终于摆脱阴影。妻子科尔比说:“我无法想象他们告诉我,我女儿有癌症,而我本来可以阻止。”
每200个美国人就有一个携有易患乳腺癌或结肠癌的基因突变。50万左右携有结肠癌基因突变的人有70%的机会发病,而普通人的几率是6%。8个美国女性就有一个会患乳腺癌,但带有这类基因突变的人中间,每两个就有一个。PGD最大的社会影响在于:很多人不再将遗传看成命中注定,而是同生命其他部分一样,可以被技术改善。以往发现胎儿有严重遗传疾病,只能流产,而PGD没有这个代价。与照顾一个白血病患儿一生的费用相比,PGD超过2.5万美元的费用还是低得多。
难怪对PGD的需求日渐强劲。不少女性都是在母亲患癌症后自己被测出有乳腺癌基因的,她们认为PGD不光拯救孩子,也救了今后的子孙。5年内,测试乳腺癌基因的美国人增加了10倍,自这种测试1996年问世以来,累计已超过10万人进行过此种测试。有些人甚至悔之不及,纽约一位40岁的妇女就责怪医生没在她生下女儿前告诉她PGD,现在她4岁的女儿患乳癌的风险比普通人高5倍。她说:“我感到我被剥夺了选择权,这才是我憎恨的。”
忧虑
对一个3天的胚胎,提取一个细胞可不是小事,因为这个胚胎一共只有8个细胞。虽然最新研究显示这样不会伤害婴儿,但长期后果还不清楚。如此费力阻止的,只是患某种癌症的可能。最容易测试是否遗传的乳腺癌和结肠癌都可以及早发现和治疗。有这些基因的人还可能会得其他疾病,而没有这些基因的人有不少也得了某种癌症。由于选择胚胎的标准是遗传基因而不是最健康的,所以怀孕失败的机会也更高。
筛选掉的胚胎的命运更加敏感。以巴黎一位结肠癌基因携带者雅蒙德为例,医生用她的12个卵子培育出4个胚胎,3个没有癌症基因,2个植入她的子宫,现在她腹中有一个6个月的女儿。其他胚胎呢?为金斯伯利夫妇治疗的芝加哥生育遗传研究所透露:没有癌症基因的胚胎约有一半被抛弃,一半捐献给科研。也有人将其永久冷冻起来,暂时跳过这个道德问题。
胚胎何时被视为生命?在2005年11月的“克隆及人类胚胎伦理问题研讨会”上,我国国家人类基因组南方中心建议:卵子受精14天以后,人的系统开始形成,这时胚胎具有“人”的法律与道德地位。该中心还建议:辅助生殖多余的胚胎或者个别特殊的胚胎可根据所有者的要求长期保存。
面对道德压力,拥有测试乳腺癌基因技术的美国盐湖城“海量”遗传学公司决定不在当地应用这项技术。约翰·霍普金斯大学一位30岁的医生也正在为难,他母亲的乳腺、子宫和卵巢都被切除,当地生育中心仍要求他们夫妇向该中心道德委员会书面阐明要求PGD的理由。
一些癌症基因携带者也反感基因筛选,他们认为:这意味着自己和许多家族成员本来就不该存在。保险公司目前拒绝为有癌症风险的基因筛选付款,这也使人担心:富人将在遗传上比穷人更纯洁,遗传阶级差别正在迈出第一步。对“设计”的婴儿而言,温斯顿勋爵问道:如果干细胞移植不成功,他们是否还要捐献骨髓?如果将来哥哥或姐姐肾衰竭,是否还要捐肾?《设计婴儿》的作者罗杰认为:孩子的独特性首先体现在出生时的偶然性和不确定性。这种偶然是不可剥夺的权利和最基本的自由。如果一切已被决定,人生还有什么意义?
有乳腺癌基因的麻省理工学院助教杰姆·苏坎做了一个矛盾的噩梦:筛选出的孩子在游泳池淹死,而自然选择的孩子虽然会有癌症基因,却生龙活虎。她更矛盾的是:虽然她反对选择性别,但应该植入一个男孩胚胎吗?因为男性很少会有乳腺癌。
其实性别筛选只是开始,胚胎筛选的目的菜单只会扩大。今年8月开始的“英国生物银行”计划将收集50万人的DNA样本,以研究癌症、心脏病、关节炎等常见疾病的基因组成。10月26日,诺贝尔奖得主詹姆斯·沃森指出,估计10年后每个人都能拥有一张自己的全基因图谱,成本不到1000美元。沃森自己的图谱即将完成,他说:“如果发现了和老年痴呆症相关的基因,千万别告诉我。”
目前已有数千例试管受精的不育夫妇也用PGD排除染色体紊乱的胚胎,这是PGD在遗传问题上应用的首次扩大。最新问世的PGH(胚胎植入前遗传单模标本)技术可发现6000种疾病基因,遗传性耳聋、皮肤缺陷、易患关节炎或肥胖都可能包括在内。康奈尔大学韦尔医学院的伊娜·科斯特医生说:一个病人要求增加PGD检查,她有关节强硬性脊椎炎,有50%的可能遗传,孩子只有1/5会发病,有时也不重,而且越来越容易治疗。很多专家相信,今后多数试管受精者将是寻求遗传诊断的正常夫妇而不是不育夫妇。■
胚胎筛选之争
PGD技术1989年在英国哈默·史密斯医院温斯顿勋爵手中诞生后就陷入争议。2000年全球首例应用PGD的试管婴儿才在美国降生,她母亲的家族有早老性痴呆症基因。近年该技术在美国、法国和西班牙获得许可,意大利完全禁止,在诞生全球第一个试管婴儿的英国更是一波三折。
2002年,英国人工授精及胚胎管理局(HFEA)首先批准利兹的哈什米夫妇应用PGD。他们6岁的儿子扎因·哈什米患罕见的血液病。沙哈娜·哈什米两次自然怀孕,试图生下一个婴儿提供干细胞,但第一个同样患病,被迫流产,第二个干细胞不匹配。被英国高等法院阻止后,HFEA提出上诉,2003年4月得到上诉法院支持。以同样理由提出申请的德贝郡的惠特克夫妇被HFEA拒绝后,在芝加哥接受了PGD筛选,2003年6月16日生下儿子杰米。
2003年HFEA批准PGD在防止眼癌遗传方面应用。在英国出生第一年婴儿所患癌症中,视网膜母细胞瘤占11%,其中半数从父母遗传。2004年7月,HFEA取消对通过PGD“设计”婴儿,救助患病亲属的禁令,但只限于救助自己孩子,并逐个审批。9月6日,科当市莫拉镇的弗莱彻夫妇成为解禁后获准的第一对夫妇。10月28日,弗莱彻夫人怀上英国第一个“设计婴儿”,患血液病的两岁儿子约书亚有了干细胞移植的希望。
由于“生育伦理评论”组织就哈米什案提出上诉,英国上议院2005年4月28日裁决:利用PGD技术治疗有基因缺陷的病患是合法行为。2005年5月10日,HFEA决定把PGD使用范围扩展到乳腺癌和肠癌。2006年5月13日,英国第一例通过基因筛选,希望避免视网膜母细胞瘤遗传的母亲怀孕。■ 设计生命