偶尔治愈小小的身躯，托起大大的梦想
今年下半年这个开学季，对帆帆（化名）来说，意义非凡。
9月2日，北京大学第一医院神经肌肉病多学科综合诊疗门诊，迎来了一位“特殊”的患者——患有严重多系统功能障碍的18岁男孩帆帆。帆帆还有一个身份：他是北京航空航天大学的202 1级新生。
2004年，帆帆出生6个月，即被诊断为严重的肌营养不良。他身软无力，却从未放弃学习，一直怀揣着“航天梦”。18年来，在家长的精心照顾和医疗团队的悉心关爱中，帆帆倔强且坚强地长大。他经历了种种考验，克服了诸多困难，努力完成了学业，直到今年顺利被北京航空航天大学录取。
作为北京大学第一医院神经肌肉病多学科团队成立初期最早接诊的先天性肌营养不良患者之一，帆帆跟医院和医生之间早就建立了良好的沟通协作机制。这一次，是为了让帆帆在踏入大学校园时能更好、更快地适应，神经肌肉病多学科团队的专家、北航的老师和矫形专家聚在一起，评估帆帆的健康状况，为即将开启的大学生活铺路。
18岁，18公斤
常人难以想象，18岁的帆帆只有18公斤。他骨瘦如柴，连抬头的力气都没有，更不用说站立了。在这种状况下，家人借助桌子勉强帮他支撑起头部，托起身体与双手，让他勉强维持“坐”的姿势。
帆帆来自吉林。2004年3月，辗转看过多家医院后，6个月的帆帆因“自幼肌无力、运动发育落后、广泛脑白质异常信号”，来到北京大学第一医院求治。医院的儿科老主任吴希如教授给出了临床诊断——LAMA2-相关先天性肌营养不良，也称Merison蛋白缺陷型先天性肌营养不良，一种罕见的由于LAMA2基因突变导致的先天性肌营养不良亚型。
“我能考上这个班，就能读下来，我想不出退缩的理由。”
随后，在医院神经内科袁云教授的帮助下，帆帆的病理诊断也出来了，证实了肌营养不良的病理改变。那时的基因诊断还比较落后，加上LAMA2基因庞大，没有热点突变，当时还很难从基因水平做出确诊。那时候，连医生对这个病的了解都有限，更谈不上治疗，甚至开展有针对性的康复训练也很困难。带着诸多遗憾，帆帆一家回到了家乡。
当疾病无法被治愈，是躺在床上虚度一个又一个日夜，还是让自己活得更有价值？帆帆选择了后者！他小小的身躯里，藏着一个大大的梦想：“航天梦”。帆帆刚记事就说过：“太空没重力，我就和别人一样，可以在太空中自由翱翔了。”
每一天，都是胜利
严重的肌无力，让帆帆从来就没有机会像其他孩子一样站立、行走。随着年龄的增长，帆帆逐渐出现多系统受累，包括多发关节挛缩、脊柱畸形、营养障碍等，而且有严重的呼吸功能不全，但他不能适应无创呼吸机辅助呼吸，日常生活中处于缺氧状态。
尽管如此，帆帆仍然在家人的帮助下坚持生活、上学。他小时候没有幼儿园敢接收，幼年生活只能在孤独中度过。上小学后，他爱上了学校，甚至不愿意放学。因为在那里，不仅有朋友，还有前进的动力。后来，他以学校第一名的中考成绩，考上了重点高中。
由于严重的脊柱畸形，帆帆一堂课最多能坚持坐着听课30分钟，剩下15分钟只能躺着听课，全靠大脑思考老师讲的知识。由于严重的四肢无力，连最普通的翻书，他都做不到用一只手来完成。他用仅剩一点肌肉力量的双手，完成一张又一张试卷，高三时最多曾一天完成20多张试卷。
帆帆的妈妈多次劝他转到竞争没那么激烈的普通班，他却说：“我能考上这个班，就能读下来，我想不出退缩的理由。”
父母是替帆帆撑起梦想的人。从小学到高中的每一节课，他都有父母的陪伴。一边是挣钱养家，一边是支持儿子的梦想，夫妻没一天能好好休息。哪怕是夜晚，也需要两小时酲来一次，为儿子翻身。“每一天都是挑战，跟冲锋陷阵似的，只要能成功度过这一天，我们就是胜利。”帆帆爸爸说。
激动，又忐忑
克服了常人难以想象的困难，帆帆坚强地生长着。他竖头无力，上课或完成作业时，只能依靠下巴在书桌上支撑着头。骨头也是非常脆弱，稍有不慎就有折断的危险。
2020年9月29日，由于已是高三，帆帆学习到凌晨1点。正当他准备上床睡觉时，一个不小心，他右臂肩关节骨折了。在之后3个月的治疗期间，因长期卧床和严重呼吸功能不全，帆帆出现了坠积性肺炎。而且，他的身体只要动一下，就会硌得疼痛难忍，无法写字，只能口述做题。
当时正是备战高考的关键阶段，虽然困难重重，但帆帆没有抱怨，仍是拼命地学习，抓住所有能抓住的时间学习。他坚信只要自己努力，不放弃，生命就会有希望，梦想就会照进现实。
骨折和肺炎改善后，帆帆立即重返课堂。在父母的陪伴和鼓励下，在学校老师和同学的帮助和支持下，他如愿参加并顺利完成了2021年高考。成绩出来那一天，帆帆一家人既激动又忐忑：他不负众望，高考考出了645分，堪称奇迹。但是，这样的身体状况，又有哪所大学愿意录取他呢？
2020年12月，当医生在帆帆的体检单上写出“重症”二字时，帆帆爸爸已经预想到，这或将成为儿子上大学的最大障碍。父母没有把这份煎熬告诉帆帆，生活的千阻万难，他们都准备一起应战。
离梦想，更近一点
18年前，帆帆确诊后，即得到北京大学第一医院神经肌肉病多学科团队的关注。专家们一直与帆帆的家长保持联系，定期随访帆帆的病情变化。与此同时，孜孜不倦地寻找致病基因。
经过9年的不懈努力，2013年6月25日，北京大学第一医院儿科熊晖医生联合北京大学医学部医学遗传学系宋书娟团队，发现帆帆LAMA2基因存在复合杂合致病性变异，结合肌活检组织免疫组化染色提示Merison蛋白缺乏，确诊为LAMA2相关先天性肌营养不良。
确诊后，团队继续寻求帮助帆帆的方法。虽然基因诊断明确，但仍没有有效的治疗药物，临床仍以多学科综合管理为主。帆帆的疾病仍在进展。18年来，儿科、神经内科、呼吸和危重症医学科、心血管内科、康复医学科、骨科、临床营养科、医学影像科、妇产科等领域的专家多次会诊过帆帆，根据他在不同阶段的生长发育需要和疾病进展情况，给予会诊意见。
帆帆天资聪颖，一直梦想能成为一名出色的宇航员，长期关注、陪伴帆帆成长的熊晖医生不断鼓励帆帆努力追求自己的梦想。在填报高考志愿的过程中，帆帆爸爸也曾多次征求熊晖医生的意见。
面对帆帆的病情，熊晖也纠结、心疼，她知道孩子在学校和专业的选择上太难了。帆帆一家也清楚地意识到，他们没有太多选择，必须考虑身体状况能适应什么样的专业学习。最终，他们选择了离帆帆梦想更近的高校——北京航空航天大学，并如愿被工科试验班（信息类）录取。
奇迹，还在续写
在今年6月25日的招生见面会上，帆帆爸爸将儿子的资料递交给了北航招生办的老师，并现场详细介绍了儿子的病情和学习情况。在得到招生办老师肯定回答的那一刻，帆帆爸爸心里悬着的石头终于落了下来。
8月31日，一家人抵达北京。和此前的学习经历不同，大学的学习需要往返多个教室，学生宿舍也是多人同住，随时需要有人陪伴的帆帆该怎么办……一系列困难横亘在面前，于是就有了开头提到的这场特殊的会诊。
9月2日，神经肌肉病多学科团队如期为帆帆进行会诊，会诊还特意邀请了北京航空航天大学的老师，大家尽力设想得周全一点，帮助帆帆充分享受精彩的大学生活。
其实早在一个月前，神经肌肉病多学科团队就已经开始筹备这次会诊，提前完善各项重要检查，为会诊现场可能的决策提供依据。会诊中，儿科副主任熊晖、呼吸和危重症医学科副主任阙呈立、康复医学科副主任黄真、骨科主任李淳德、临床营养科支部书记窦攀、心血管内科副主任马为等专家先后对帆帆的神经肌肉功能、呼吸功能、骨关节和脊柱、心功能及营养状况等方面，进行了系统性综合性分析与评估，一一提出了具体意见。
受熊晖邀请，北航士谔书院执行院长丁丁、学业中心主任王坤、带班辅导员杨梦妮参加了会诊。学校贴心地为帆帆安排了位于一楼、出入方便、有独立卫浴的宿舍，可以供帆帆和陪读的妈妈居住。生物医学工程学院还计划专门为帆帆设计个性化的专业键盘，方便其操作。老师们表示，会专门制定符合帆帆志愿的培养计划并指导他选课、学习，尽可能地帮助帆帆解决学习、生活上的困难。
帆帆非常憧憬大学生活，希望能认识更多的同学，参加更丰富的活动。“虽然也会有压力，但我一直都有心理准备。其实这一路，我就是这么过来的。”
出镜专家 熊晖
医学博士、教授、博士生导师、主任医师，北京大学第一医院儿科副主任。主要从事小儿神经、遗传、罕见病专业的临床、教学和科研工作。现为亚洲大洋洲肌病中心理事，中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组副组长兼医院管理委员会委员，北京医学会罕见病分会常委兼儿童神经肌肉病学组组长，北京医学会遗传学分会委员。
知识点大解析：先天性肌营养不良的基本知识
先天性肌营养不良是指出生时或出生后数月内出现的肌力和肌张力低下和关节挛缩，是一种基因缺陷导致的常染色体隐性遗传病。该病可分为多个亚型，其中Merison蛋白缺陷型先天性肌营养不良，可造成患者细胞骨架和细胞外基质的连接破坏，导致肌纤维变性、坏死。患儿多在出生时或出生后6个月内发病，表现为肌力、肌张力低下，关节挛缩，面肌和呼吸肌受累，无眼部症状。没有或仅有轻微的精神发育迟滞。颅脑CT可见广泛的白质低密度，脑MRI示白质内异常信号，脑皮质改变很轻。
北京大学第一医院神经肌肉病多学科团队，至今已为数百名各种罕见神经肌肉病患者提供专业精准的诊治方案及高效规范化诊疗服务。团队的综合诊疗体系和诊治模式也已推广至全国多地，为神经肌肉病患儿和家庭送去了暖心关爱和强大支持。