活出仙人掌一般的人生

出生于1987年的芳芳个子小小的，但整个人能量满满。今年的国际罕见病日前后，她在朋友圈里记录了自己参与义诊、开展线上医患交流会，以及看望病友的经历，虽奔波于全国各地，字里行间却是她对生活和工作的热爱。

“我就是仙人掌，插哪儿活哪儿。”电视剧《笑着活下去》里的这句台词，一直被芳芳记在心里，她也的确像一株仙人掌一般，在与疾病的斗争中坚韧不拔，用乐观的心态，活出了自己的精彩。

不停生长的“胎记”

刚出生的时候，芳芳额头左侧就有一个黄豆大小的红色斑点，家里人以为是胎记，没太在意。她两三岁的时候，胎记周围的皮肤慢慢隆起，鼓成了一个小包。由于当地医疗条件有限，医院给出的诊断是组织增生、囊肿或者脂肪瘤，可以先观察，等年龄大一些再通过手术切除。周围人异样的目光、小朋友起的绰号，给芳芳的童年蒙上了一层阴影。

8岁那年，芳芳接受了人生第一次手术，她额头上的“胎记”此时已经长成鸡蛋大小。医生原先的预期比较乐观，但切开肿块后，发现组织呈弥漫性，没有边界，根本切不完。无奈之下，医生只能先缝合，并切下一块组织做病理检查，结果显示是错构瘤。这次手术没能解决芳芳的困扰，肿块没什么改变。之后在其他医院就诊的过程中，她又被诊断为血管瘤，但相应的治疗方法依旧没能让额头上的肿块停止生长。由于肿块生长压迫左眼，芳芳的视力也受到影响，她只能慢慢地习惯用右眼视物。

随着青春期到来，17岁的芳芳发现自己身体上出现了很多疙瘩，腰腹部经常会疼痛。一开始她以为是过敏，但看着不断长出的疙瘩，她知道这肯定不是简单的疾病。“当时网络信息不发达，一些信息也难以查到，我虽然感觉出了问题，但又不知道问题出在哪里。”

谜团解开后的释然

由于疾病对容貌有损害，成年后的芳芳在生活中有很多不愉快的遭遇。在为生计奔波的日子里，陌生人异样的目光、工作中遇到的阻碍，都让她感受到了压力。随着时间的推移和医学的进步，2007年，20岁的芳芳在安徽蚌埠一家医院被正式确诊为Ⅰ型神经纤维瘤病（NF1）。这让笼罩在芳芳一家人心上的谜团有了答案。

神经纤维瘤病（NF）是一类常染色体显性遗传性疾病，属于罕见病，在临床和遗传学上有Ⅰ型神经纤维瘤病（NF1）、Ⅱ型神经纤维瘤病（NF2）和神经鞘瘤病3种主要类型。在神经纤维瘤病中，NF1是最为常见的类型，50%的病例是家族遗传导致，另外的病例是由自发基因突变引起。芳芳的二哥也被确诊为神经纤维瘤病，且伴发脊柱侧弯，这就印证了该病家族遗传的特点。很多病友知道自己患罕见病时都会悲叹命运不公，但芳芳在确定自己患有罕见病的时候，反而是释然的：“我终于知道为什么我不能治愈，为什么我长成了让很多人讨厌的样子。”

2011年，芳芳在南京一家医院接受了神经纤维瘤病手术，由于采用了不同于以往的手术方式，这次手术对芳芳来说是改善最大的一次。医生告诉芳芳，大部分神经纤维瘤是良性的，肿瘤对外观影响大，但对生命没有太大威胁，而且，她的肿瘤也是良性的。这在一定程度上让她增强了对未来生活的信心。

找到志同道合的病友

“当你看着肿瘤在你身体各个部位不断生长，包括从额头往脸上延伸时，内心就会非常焦虑。”2013年，芳芳加入了一个神经纤维瘤病的病友群，本意是获取一些互助信息，没想到这一举动却让她更加焦虑起来。

“我进入病友群的时候，发现大家都在比惨，比谁的病情更严重，这种情况特别影响我的心态。”在群里待了三四个月，芳芳选择了退群，有病友又把她拉回群里，芳芳只好又待了一段时间，直到感觉“受不了”又退群。就这样，王芳“三进三出”病友群，她还是想找到一个和自己理念相符的病友组织。

2016年，芳芳进入一个名叫“泡泡家园”的病友群，群里的病友都在想办法自救，这和王芳的想法不谋而合。“我在群里经常会发8个字——‘心若向阳，无所畏惧’，更多是希望团结大家去做一些事情，互相鼓励。”由于心态积极乐观，芳芳很快成为群管理员，从线上交流逐渐发展到参与线下活动。

在与上海交通大学医学院附属第九人民医院整复外科副主任医师胡晓洁等医学专家交流的过程中，芳芳意识到自己此前走了太多弯路，这更加坚定了她把有价值的信息传递给更多病友的决心。“第一是尽早确诊，第二是避免错误的治疗，第三是在很早期的时候能够根据症状去解决问题。”

芳芳经常在凌晨接到一些患儿家长的电话，他们发现自己的孩子患有神经纤维瘤病的时候，网上夸大病情严重性的信息让他们几乎丧失了活下去的勇气。“其实很多病友通过早期及时干预是可以减轻症状的，当他们接收不到正确信息的时候，就会非常焦虑，甚至感到绝望。”在和无数病友交流的过程中，芳芳也成为了他们的心理辅导员。她用自己的经历和知识，缓解病友内心的苦痛和迷茫。

触摸更广阔的世界

“以前在饭店做工或者摆地摊的时候，我内心害怕别人看我，不太自在。现在，我掌握了疾病知识，也接触了很多病友，出门时更加坦然了，会自动忽略掉那种不好的目光。”芳芳感慨地说，随着越来越多的人开始关注罕见病，她在生活中也经常遇到非常温暖的人和事。有一次坐长途火车，刚做完临床试验的芳芳脸上长满了痤疮，加上疾病对容貌的影响，她担心会吓到卧铺车厢里的其他乘客，便主动解释，请大家不要害怕。坐在她对面的大姐表示没关系，还安慰芳芳说：“你要是真有事，还能坐着火车到处跑吗？”简短的一句话，卸下了芳芳心里的负担。

神经纤维瘤病虽然大多数是良性肿瘤，但仍不排除恶变的可能。芳芳认识的一位病友大哥，在2019年因病情恶化去世。这也让芳芳开始思考人生的价值所在。“我希望在有限的生命里，能够为疾病治疗做更多的事情，也许我有机会看到这个疾病被攻克，也许在攻克的道路上还有我出的一分力，我觉得这就是人生无憾了。”芳芳说。

很多年前，芳芳希望自己成为一个普通人，一个可以不漂亮，但不被疾病折磨的普通人。但是，上天没有给她这个机会。“我选择了另一种人生，一样可以精彩。”芳芳说。

现在的芳芳，已经成为“半个专家”，长期求医和与病友接触的经历，让她能够为有需要的人提供对抗疾病的科学知识。她也将在这条为病友服务的路上，继续坚定前行。

出镜专家 胡晓洁

胡晓洁，上海交通大学医学院附属第九人民医院整复外科副主任医师，整复外科六病区神经纤维瘤病临床专业组组长，外科学博士，硕士研究生导师。第九届中国康复医学会修复重建外科专业委员会委员。致力于疑难神经纤维瘤病医学整形美容临床诊疗与研究工作，开设了我国第一个神经纤维瘤病专科门诊。

了解一下神经纤维瘤病

神经纤维瘤病分为Ⅰ型神经纤维瘤病（NF1）、Ⅱ型神经纤维瘤病（NF2）和神经鞘瘤病3种不同类型。2023年9月18日，国家卫生健康委等部门联合发布的《第二批罕见病目录》，将神经纤维瘤病纳入。

Ⅰ型神经纤维瘤病（NF1）在神经纤维瘤病中最为常见，儿童期的神经纤维瘤病大多为Ⅰ型。NF1属于常染色体显性遗传性疾病，该基因定位于17号染色体，估计发病率为1/3000～1/2600。常见的皮肤症状包括牛奶咖啡斑、皮肤神经纤维瘤、贫血痣及弥漫性色素沉着等。牛奶咖啡斑是该病的重要体征，呈浅棕色斑，形状不一、大小不等，不伴凸出皮肤及不伴有感觉异常，10岁以内可逐渐增多、面积变大。皮肤神经纤维瘤是NF1的另一个重要临床表现，从数毫米到数厘米大小，为离散的或软或硬的丘疹和结节，部分可被压到皮肤下面。婴幼儿期往往不明显，青春期后增多。如果发生丛状神经纤维瘤，可累及头面部，破坏容貌，严重者甚至影响到视力。

该病目前尚无彻底治愈的方法，临床治疗以减轻患者症状、减少并发症、减少肿瘤复发、提高生存质量为主。