缺陷？

（文 / 王珲 潘洁）

孕育中的残酷

9月，林寒做了一次人工流产。她已经34岁。去年10月，本来是结婚10年的她第一次等待做母亲的日子，然而孕育了9个月的孩子经B超诊断却被判为先天性心脏病——即便生下来，也不会活过3天。林寒疯了一样跑了首都的五家大医院，大夫们的结论无一例外。结果，林寒选择了引产。1999年林寒夫妇用了很大精力来调整自己，忘却那个出世即已死亡的生命。9月，他们刚刚从西藏回来。林寒发现有孕。但是，在西藏旅游的十几天里，她有一周时间是在发烧吃感冒药。这种情况下蕴育的孩子能要吗？

医生再次做出了放弃的建议。据常识，妊娠初期，药物或者高热会对胎儿产生不良反应。林寒这次在无奈之余已显得冷静许多，她说：“对孩子健不健康的恐惧远高过我们对有没有孩子的忧虑。”事实上，每一对育龄夫妇的要求也是如此。一位刚生了男孩的女性告诉记者：“什么长得漂不漂亮、是男孩还是女孩、聪明不聪明……越到快要生了就越担心他有毛病。看到我们儿子有鼻子有眼，手腿灵活我们真是大松一口气了，这时候才体会到，除了健康其他都不重要。”

不幸的人却大有人在。有数据表明，在我国每年大约有26600个先天愚型的患儿出生，也就是说，每20分钟，一个“傻孩子”诞生，他们占正常出生儿的1/750。如果把另一些有出生缺陷的畸型儿加到一起，这个数字便是每年30万～40万。据统计，我国先天残疾儿童约占正常儿童的4%～6%，而每年肉眼可见的出生缺陷儿，其比例是每一千个婴儿中近14个孩子有问题，那些死于母体的胎儿不在此列。

1999年8月，国家计划生育委员会的“出生缺陷干预工程”启动。与此同时，卫生部妇幼保健司正针对《国务院关于提高人口素质的规划意见》起草具体可操作条款。面对我国现有的5100多万残疾人口以及2200多万的遗传病患者，两大职能部门的一系列举措表明，自70年代来，一直位于首位的控制人口数量过快增长的压力，开始让位于人口素质的压力。计生委相关官员在接受记者采访时表示，“科技竞争，国家发展的要求，更使得人口素质优劣的问题尤为突出，而出生是基础”。

关于出生缺陷的干预

出生缺陷(birth defects)指婴儿出生前，在母体便发生的发育异常。这些异常可导致残废或终身残疾。在美国，出生缺陷是婴儿死亡的主要原因，它还是造成寿命损失的第五位原因。我国的大城市中亦有大约1/5至1/4的婴儿死亡是由出生缺陷造成的。据美国疾病控制中心的出生缺陷监测资料，婴儿从出生到一岁以内可以发现的严重出生缺陷占3%～4%，每年大约有10万至15万这样的婴儿出生。其中大约有6000名婴儿在出生后28天内死亡，另有2000名在未满周岁前死亡，剩下92000到142000名存活的儿童则受到不同程度的影响，患有各种疾病或残疾。在儿科住院的25%～30%的病人是患有出生缺陷的儿童，每年用于护理有出生缺陷患者的总费用超过了14亿美元。

加强对孕妇的产前诊断成为各国医生努力的方向。事实上，从受孕到分娩的266天里，作为前两周的胚期发育显得异常重要，人体的各个器官系统基本上也是在这个时期形成，而大多数出生缺陷——无论是遗传因素还是外界环境因素造成的，也在这个阶段发生。占各种出生缺陷比例高达30%～40%的神经管畸形，就是在从第14天到第28天神经管闭合的重要时期，由闭合产生意外造成；而第3周到第8周又是胚胎生长发育的敏感期，稍不注意便会在早期产生耳部损伤、中期产生手臂畸形、末期阶段产生足部畸形等缺陷。

1972年Wilson分析了人类出生缺陷的原因，遗传原因(包括染色体异常、基因遗传病)占25%，环境原因(包括放射、感染、母体代谢失调、药物及环境化学物质等)占10%，两种原因相互作用及原因不明的占65%。医生们也划分出一些易发出生缺陷的高危人群，例如妊娠年龄在16岁以下或35岁以上的高龄初产妇或40岁以上的高龄产妇，家族中有显性或隐性遗传病——先天性盲、聋哑、癫痫、智残或其它先天畸形的历史，以及有糖尿病、高血压、甲状腺功能亢进、系统性红斑狼疮等病患者，或者发生习惯性流产、先兆流产、妊娠中毒、羊水过多或过少、胎儿宫内发育迟缓等现象，医生都要及早给出建议，让孕妇做出存留的决定……

技术的发展提供给医生更多的手段实施孕妇怀孕期间的检查。这包括用B 超、X线、CT等形态影像学的检查，及对血液、染色体、血清等进行遗传、代谢或免疫功能的检查。在妊娠14～20周时，用羊水穿刺、孕早期取绒毛活体、脐带抽血检查、B超等多种方法了解胎儿宫内的发育情况，经多次临床实验都是安全的；但也有不安全的做法，例如用胎儿镜伸入子宫内观察胎儿，或者过多X线照射检查，会引发胎儿的矮小、小头、小眼睛等症状。

1991年结束的由英国医学研究会(MRC)组织7国进行的随机、双盲、预防NTD(神经管畸形)再发的营养干预试验，结果肯定了妊娠前至妊娠12周内每日补充4毫克的叶酸，对NTD的再发有较好的预防作用，效果为72%。我国1991年起由北京医科大学与美国疾病控制中心合作的出生缺陷监测，也发现在大量缺乏蔬菜的北方地区，神经管畸型的高发率能达到34.8%至105.5%。因此，作为“出生缺陷干预工程”的启动项目——“‘福施福’引入性试验”，便是以向山西、陕西等8个神经管畸型的高发地区发放36万盒富含叶酸的“福施福”胶囊为主的干预性措施。

缺陷，困境

卫生部对大规模推广叶酸持谨慎态度。在妇幼保健司工作十余年的聂春雷处长告诉记者：“神经管畸型引起的原因很多，高烧、桑拿、睡热炕、饮食、服药……甚至叶酸服用过量也会有负面作用。中国人从众心理太重，卫生部就怕一号召什么，就引起跟风，不是已经发生过补碘过量、锌中毒的事了？其实妇女真正缺叶酸的有多少？又有哪些人群缺？贫困地区吃不起蔬菜的人又怎么可能买得起叶酸吃？”这番话隐含着的困境几乎是每个医生的切肤之痛。

第18届国际遗传学大会8月在北京召开的同时，发生在法庭上的几宗由遗传咨询引起的医疗事故纠纷尚未得到解决。其中最具代表性的，是一对产下双胞胎聋儿的夫妇拿着计划生育部门给出的二胎指标到某著名医院进行咨询，后产下一子又是聋儿的案例。令医生们尴尬的是，在环境和遗传进行的复合作用之下，人类目前只掌握着不足100种遗传病——有几千种是无法被医学定义的，然而育龄夫妻却完全依赖于医务工作者——甚至放弃自己作决定的权利。

“知情选择应该是有关生育决定的一切遗传咨询和意见的基础”，这句遗传学大会的总结之语，再次强调了遗传咨询的非指令性。与会学者社科院科技伦理学研究员邱仁宗告诉记者，“只是根据表现型来判断什么人健康，是不行的，因为健康的人也有致病的隐性基因；人的基因又会发生自然突变，其概率为3%～5%，因此即使所有的身心残疾人都不生育，人口中身心残疾人的比例总是在3%～5%左右。遗传咨询也不是绝对的。”他强烈地反对试图以现有的认知通过改变人类基因使人类优化的做法，“健康和受教育是保证每个人参与竞争的公平基础，但这不意味着人为地操纵自然规律的选择”。

现实总在对人类开着玩笑。1945年广岛、长崎上空原子弹爆炸。在其爆炸中心1200米内有11个孕妇，其7例胎儿是小头畸形，另外4例则因在钢筋混凝土的建筑内，未受影响；50年代工业的甲基汞污染水体引起先天性水俣病——四肢不断痉挛；1958年至1959年风靡欧洲、日本的孕妇服用“反应停”，致使世界范围内大面积出“海豹”体的短肢畸形，这些事最终促成了1964年在英格兰—威尔士、瑞典建立起第一个出生缺陷监测系统。

一方面是出生缺陷监测，另一方面新化学物质以每年1000种的速度投入环境。这些化学性、物理性和生物性的致癌物，使得癌症与心脏病、脑血管病一起被列为人类死亡的三大凶手。据英国报纸报道，英国的无脑儿发生率城市多于乡村，工业区高于非工业区，而这都与大气污染以及居住密度、日照度有直接关系。大规模工业化的发展，总在技术进步的同时演生新的问题。以北京西城区1953年与1979年的新生儿死因分析数字为例，新生儿死亡率大幅下降的同时，先天心脏病和先天畸形的死因顺位却上升至第一位，即由1953年的8.77%上升为1979年的37.5%。

老数据将证明新的问题。80年代初期开始大量使用的计算机，让长期在视屏显示终端前操作的女性有了多起自然流产及先天缺陷的发生机率。遗憾的是，当时人们的关注与研究，至今尚未有定论。注重实证的医学家们对更多的物质与更多的危害之间的关系谨言慎行，只有易悲天悯人的环境学家们总在提请人们注意。《寂静的春天》一书的作者卡逊女士警告过：“新的一代(动物)总是这样或者那样地因其亲体的中毒而遭难。没人知道是否也将在人类中看到同样的影响，可是这一药物业已由飞机喷撒，遍及城郊地区和田野了。”