​基因家谱

（文 / 袁越）

俗话说，如果两人姓一个姓，500年前是一家。可惜这个说法很不可靠。一来某个姓氏可能有多个起源，二来很多人不姓父亲的姓。同理，家谱也不一定可靠，万一祖上某一辈有个私生子，后代们可就都不好说了。基因则不然，它是按照一定规律从祖先遗传下来的，这是人类最可靠的家谱。不过基因家谱上写的不是文字，而是DNA上的一个个碱基对。人类大约一共有30亿个碱基对，数量巨大。因此直到科学家发明了快速DNA测序的方法后，人们才慢慢开始读懂了基因家谱隐含的秘密。

去年有报道说现在世界上大约有1600万男人都是成吉思汗的后代，今年10月份的《美国人类遗传学杂志》又报道说大约有150万男性蒙古人都是努尔哈赤的爷爷觉昌安的后代。这两项结论都是依靠对Y染色体的DNA序列分析得出来的，因为人类的其他22对染色体会发生重组，也就是配对的染色体之间互相交换相应的DNA片断。这样一来，家谱分析工作就会变得相当复杂。但与Y染色体对应的是比它大得多的X染色体，两者之间没有基因重组，因此一个男人的Y染色体完全来自父亲，与母亲一方没有任何关系，分析起来就简单多了。

可是，Y染色体很小，隐藏的信息有限。有没有办法对其他染色体的家谱进行分析呢？办法很多。其中比较有趣，也比较容易理解的一种办法就是分析隐性致病基因。我们知道很多疾病都是由于基因突变所造成的，但人类有两套染色体，也就是说每个基因都有两个拷贝，一个坏了还能依靠另一个好的，只有当两个坏基因碰在一块的时候才是致命的。

单个基因的长度从几百碱基对到几万碱基对不等，基因上的很多位点都能够发生突变。比如有一种基因决定了人是否能尝到PTC的苦味。PTC是一种植物毒素，尝到苦味可以让人类避免误食这种有毒植物。这种基因目前已经发现了7种类型，最常见的两种类型占据了大部分人类的基因组，而其中比较罕见的4种类型只在非洲人当中才能找到。这说明PTC味觉基因的变异最早发生在非洲，其中的两种通过人类大迁徙（所谓“走出非洲”）而逐渐传遍了整个地球。这是“人类非洲起源假说”的又一个很好的例子。

那么，既然基因突变是随机发生的，怎么才能够证明一个变异是源自祖先，还是后代新发生的突变呢？这是通过分析DNA顺序来知道的。如果很多人的突变基因周围的DNA顺序都是一样的，那就说明这些人的突变基因来自同一个祖先。这段大家共有的相同顺序生物学上叫做“单型”（Haplotype），这就好比是祖先遗留下来的一个信物，一代一代传下来，而且只传自家人。分析“单型”比单独分析基因突变更有意义，比如，著名的“镰刀型贫血症”基因突变都发生在同一个DNA位点上，看似大家都源自同一个祖先。但该突变周围的DNA序列是不同的，调查发现世界上一共存在5个单型，分别分布在非洲和中亚地区，这说明人类在演化过程中一共有5个人各自发生了基因突变，并把这一突变遗传了下来。也就是说，如果你带有“镰刀型贫血症”的基因，你还得请科学家测出突变位点周围的DNA顺序，看看符合哪个单型，才能确定你的祖先到底是来自南非还是伊拉克。

单型的长短还可以用来推测出突变发生的年代。要想明白其原理，可以简单地把一对染色体想象成两副扑克牌，一副红桃一副黑桃，不过不是A到K，而是1到1亿。现在让一个不太熟练的人开始洗牌，第一代还能分清哪副是哪副，几代之后恐怕你就分不清了。假定一开始红桃那副牌里混进了一个梅花，第一次洗牌的时候梅花肯定还是被红桃包围着，越往后周围的红桃就越少。对于基因来说，每经过一次基因重组就等于洗一次牌，某个变异（梅花）周围的DNA顺序（红桃顺序）一直不变，这就是“单型”。而单型的长度越短，遗传的代数（洗牌次数）就越多。

上面提到的那个PTC变异的单型就很短，大约只有3万个碱基对。这说明这一变异发生的年代十分久远，据推算已经有10万年以上。除了非洲之外，世界其他地方没有独特的单型出现，这表明人类的祖先当初走出非洲后一直很团结，没有和沿路的其他人种发生过基因交流。

一句话，关于TPC单型的研究再一次表明整个人类都源自多年以前的一个非洲部落，大家不管肤色黑还是白，姓张还是姓史密斯，N年前其实都是一家人。■