

你是同卵双胞胎吗?
作者:袁越有一部名为《孪生陌生人》(Three Identical Strangers)的美国纪录片很有意思,讲的是3个同卵双胞胎一生下来就被送进了孤儿院,很快又被3个背景完全不同的家庭分别领养,3人谁也不知道其他两人的存在。长大后3人意外相遇,惊喜地发现他们除了长得很像之外,在生活习惯和脾气秉性等方面也有很多相似之处,说明遗传的力量确实很强大。
这3人是在19岁的时候才相遇的,之前谁也不知道自己竟然还有两个同卵亲兄弟。有什么办法能让他们提前知道自己是双(多)胞胎中的一员吗?这就是荷兰阿姆斯特丹自由大学(Vrije Universiteit Amsterdam)的遗传学家詹妮·范东根(Jenny van Dongen)想要回答的问题。
这个问题听上去很无厘头,但实际上并不那么离奇,因为有大约12%的人类怀孕是多胎的,只是因为其中的一个胚胎有很大概率在发育早期就死掉了,所以最后能生下来的双胞胎只有不到2%,其中异卵双胞胎占多数,所以同卵双胞胎只占全球总人口的0.3%~0.4%。
换句话说,全世界几乎每8个人里就有一个人是双胞胎中的一个,比例还是挺高的。
为什么会有同卵双胞胎呢?科学家们只知道这是由于受精卵在着床前先分裂了一次所导致的,但不明白其中的原因。目前的主流意见认为这是完全随机的意外事件,尚未发现有遗传或者其他后天因素在起作用。脊椎动物当中也只有一种九带犰狳进化出了同卵双生的繁殖模式,其余动物虽然也会有同卵双生的情况出现,但都和人类一样属于意外事件。
那么,双胞胎会在哪些方面和其他人有所不同呢?答案很有可能是DNA的甲基化。这是一种DNA分子的修饰方式,会影响到基因的活性。多细胞生物之所以会出现细胞分化,不是因为这些细胞的DNA序列有什么不同,而是因为它们的DNA甲基化模式不一样。
受精卵在发育的早期会经历好几轮DNA甲基化的大规模洗牌,从而为胚胎中的每一个细胞重新设定命运。双胞胎始于受精卵早期发育的一次意外,很有可能会在DNA甲基化模式上留下印迹,但科学家们并不知道这种印迹是否会保留到成年。
研究结果大出人们的意料,这种印迹真的能保留到成年,而且可以通过测量成年人体细胞的DNA甲基化模式而分辨出来。范东根博士通过大规模基因分析找到了这个特殊印迹,其准确率高达80%。也就是说,科学家们可以通过分析一个成年人的体细胞DNA甲基化模式,以80%的准确率推断出此人到底是不是同卵双胞胎。
这个双胞胎印迹包含834个特殊的甲基化位点,主要分布在染色体的端粒和着丝粒,以及和细胞黏连与分化等功能有关的基因附近,这说明DNA甲基化模式的改变更有可能是同卵双胞胎的发生原因而不是结果。
范东根博士将研究结果写成论文,发表在2021年9月28日出版的《自然通讯》(Nature Communications)杂志上。这项研究的主要目的当然不是为了帮大家寻找失散多年的双胞胎兄弟姐妹,而是为了治病,因为不少遗传病都和同卵双胞胎有很强的关联,比如脊柱裂的发病率就会大幅上升。但大部分双胞胎自己都不知道,这就对相关研究造成了很大困难。如果我们能从成年人的基因组倒推出此人曾经有个早逝的兄弟姐妹,就可以为此类研究带来很多便利。 dna同卵双胞胎双胞胎