当身体被施了“魔咒”

作者: 王丹

说起“葵花点穴手”,大家一定不陌生,这是武侠剧里招式,只要“咔咔”一点穴,面前的人就会被定住,动弹不得。13 岁的小梦(化名)怎么也想不到,自己的生活竟然和“点穴”产生了联系。

一年前,小梦正在体育课上参加跑步活动。起跑时,在站立起身的一瞬间,她的身体像是被“点穴”一样,无法动弹。她试图向身边的人求救,却发现自己竟说不出话来。所幸这种情况只持续了几秒钟。

原本以为这只是身体疲劳导致的偶然情况,没想到这只是一个开始。之后,上课时、行走时、吃饭时……这种被“点穴”的情况频繁发生,甚至一天出现数次。每次只要一发作,无论在什么场合,小梦都会被牢牢地“定”在原地,仿佛中了“魔咒”。

为了解开这个“魔咒”,家人带着小梦四处打听、就医。经过详细问诊和检查,医生发现,小梦患上了发作性运动诱发性运动障碍。

发作性运动诱发性运动障碍是一种罕见的神经运动障碍。它的特点是发病突然,患者通常在运动时或突然改变体位时发病。该病的起病时间通常在儿童期或青少年时期,其中以6~16 岁最为常见,男性患者明显多于女性患者。

发作性运动诱发性运动障碍通常有以下症状:

肢体抽搐。看似简单的动作,却会引发剧烈的肌肉抽动。

手足僵硬。四肢感到僵硬,瞬间变成木头人。

言语困难。说话变得艰难,舌头仿佛被“绑架”。

持续时间短。发病通常只持续几秒到几分钟。

从病因看,发作性运动诱发性运动障碍可分为原发性和继发性。原发性发作性运动诱发性运动障碍多与遗传因素相关,目前已知的与该病相关的基因包括PRRT2、TMEM151A、KCNA1 等。继发性发作性运动诱发性运动障碍多与部分神经系统疾病或全身性疾病相关,例如多发性硬化、头部外伤、脑部钙沉积、甲状腺功能亢进等。

发作性运动诱发性运动障碍无法完全治愈,但通过科学的治疗和管理,可以有效地控制症状。以下几点治疗建议供参考。

●药物治疗可选择卡马西平、苯妥英钠等帮助“驯服”失控的肌肉。温馨提示,这些药物需要在专业医师指导下使用。

●调整生活方式,避免突然的运动或体位改变,减少发作频率。

●对于患者和家属来说,心理支持同样重要。患者家属要重视患者的心理健康,积极给予信任与支持。

●进行遗传咨询,发作性运动诱发性运动障碍是一种常染色体显性遗传病,患者的子代有50% 的概率遗传此病。在明确基因诊断的前提下,通过产前诊断和植入前诊断,可有效预防缺陷患儿的出生。

虽然发作性运动诱发性运动障碍是一种遗传罕见病,但药物治疗效果良好,且有自愈倾向。如果您身边的人有类似症状,建议及时就医,寻求专业帮助。

编辑/罗烨艳