基因检测真能“预知”疾病吗

2013年，《纽约时报》刊登了一篇文章，标题为《我的医疗选择》，作者是美国演员安吉丽娜·朱莉。文章中介绍，她的多名直系亲属罹患恶性乳腺癌和卵巢癌。基因检测发现，她携带乳腺癌、卵巢癌的相关突变基因，癌变的可能性很高。所以，朱莉做了个大胆的决定——预防性地切除了乳腺和卵巢。这一医疗选择在当时引发了不小的争议。

真的有技术手段能够帮助人类“看清”基因的全貌吗？通过基因检测预测疾病，真的靠谱吗？让我们一起揭开基因检测的神秘面纱。

什么是基因检测？

我们所说的“基因”是携带遗传信息的DNA（脱氧核糖核酸）或RNA（核糖核酸）序列，它决定了生物体的性状表现。不同基因的DNA排列顺序（碱基序列）不同，所包含的遗传信息也不同。人类的头发、皮肤、虹膜颜色、血型、身高、智力甚至性格，某些特定的疾病，都取决于父母所给的基因。所以，从基因的角度来说，“龙生龙、凤生凤，老鼠的儿子会打洞”这句谚语有一定道理。

基因检测是从人的血液、体液、脱落细胞或其他组织细胞，提取并扩增其基因信息后，通过特定仪器设备对受检者细胞中的DNA分子信息进行检测的技术，可以分析其中含有的基因类型、基因缺陷及其表达功能是否正常。

基因检测可协助预防、

治疗癌症等疾病

目前，基因检测的主要目的有两个：一是用于预防部分疾病，人们可以更准确地了解自己的遗传信息，预测未来罹患某些疾病的风险，甚至定制个性化健康管理方案；二是用于诊断和治疗疾病，比如遗传病筛查，协助制定精准化治疗方案等。

1.对部分癌症有预警作用

某些癌症的发病有家族聚集性，与特定的突变基因有关。有相关家族史者可以通过基因检测，了解自身是否遗传癌症相关基因。携带致癌基因的高危风险人群可以进行预防性组织切除，或者通过定期体检、服用特定药物等方式预防癌症发生，做到及早发现、及早预防。

本文开头提到的安吉丽娜·朱莉，其母亲、姨妈、外婆3个人都罹患与BRCA1突变基因相关的乳腺癌或卵巢癌。朱莉是这一基因的携带者，通过预防性手术，可将乳腺癌的患病风险从85%降低至5%。

需要说明的是，基因检测不能“预测”所有癌症。目前，科学家对于基因与疾病之间的关系了解得还不多。而且，并不是所有癌症都是由遗传性致癌基因所导致。目前，只有大肠癌、乳腺癌等少数癌症，能够明确和遗传性致癌基因相关，可以通过基因检测进行疾病风险预测。临床上很多患者是因为生活方式不良、罹患基础病后发生恶性变化、接触过放射性物质等原因罹患癌症。基因检测无法预测这类“后天性因素”导致的癌症。

2.指导“精准用药”

（1）癌症用药

对于癌症患者来说，基因检测可以辅助确定病因和治疗靶点，对疾病进程进行准确判断，从而协助医生精准用药。国家卫健委颁布的《新型抗肿瘤药物临床应用指导原则》指出，患者需要在病理组织学确诊后，才能临床应用抗肿瘤药物。部分药物必须在患者经过基因检测，且符合用药指征的情况下方可使用。

比如，结肠癌患者如果要使用靶向药物爱必妥，需要先进行K-RAS和N-RAS基因检测。如果基因检测结果为野生型（基因未发生突变），则使用爱必妥能取得明显疗效。但如果患者发生了基因突变，该药则无效。再如，部分癌症患者可能存在耐药性问题，这类患者可以通过基因检测分析耐药机制，以调整下一阶段的治疗方案。

（2）慢性病用药

除了癌症之外，基因检测也可以指导部分慢性病患者用药。比如，受个体基因影响，同一种药物、同样的剂量，对于不同高脂血症患者的治疗效果可能存在差异，患者不良反应的严重程度也有所区别。医师可以根据基因检测结果，预测患者对降脂药物的敏感程度，选择正确的药物种类和给药剂量。

华法林是临床常用的抗凝药物，可用于治疗深静脉血栓、肺栓塞等疾病。但不同患者的药物代谢基因存在个体差异，部分患者使用华法林有严重的出血风险，可能耽误救治，甚至危及生命。因此，建议患者使用华法林前进行基因检测，以便医师准确计算初始用药剂量，避免不良反应，保证治疗效果。

3.辅助实现优生优育

无创产前基因检测技术可以检测孕妇血液中胎儿的游离DNA片段，评估胎儿是否存在染色体异常风险，有无遗传病风险。这一技术可用于筛查21三体综合征（唐氏综合征）、18三体综合征（爱德华兹综合征）、13三体综合征（帕陶综合征）等疾病。如果检测结果异常，孕妇应进行羊水穿刺来明确诊断，并做出恰当的医学决策。

建议家族成员有相关疾病史者，35岁以上孕妇，孕早期唐氏综合征产前筛查结果异常的孕妇等人群，积极进行无创产前基因检测，预防新生儿出生缺陷。

切勿盲目进行基因检测

目前，随着基因检测技术的发展，不少商家涌入市场，提供“花式检测服务”。比如，有些检测项目面向青少年、幼儿家长进行宣传，宣称：“基因检测能预测孩子的智商、情商甚至个人天赋。家长可以根据检测结果，有的放矢地在孩子天赋突出的领域进行培养，达到事半功倍的效果。”部分基因检测机构收取高额费用，声称能够进行全面、准确的新生儿遗传病基因筛查、肿瘤基因检测等，精确防治疾病。

但这些机构可能并未取得相关资质，检测设备也不合规范，主要针对患者、家长等人群的焦虑心理进行营销，收取高额费用后伪造报告，甚至可能导致错检错治的严重后果。准父母、相关疾病患者应持理性态度，仔细分辨各类基因检测服务机构的正规性、安全性。如果有需求，应该在正规医疗机构，遵医嘱进行基因检测。