解析“瓷娃娃”的残酷人生

在生命的画卷中，有些人群似乎被赋予了更为脆弱的色彩。他们往往拥有湛蓝的眼睛，却承受着难以言说的痛苦，一次轻微的扭伤、碰撞，甚至是大笑、打喷嚏，都可能引发严重的骨折，被形象地称为“瓷娃娃”。如果骨折的次数较多，导致骨骼畸形，最终还可能坐上轮椅。这就是成骨不全症，一种非常罕见的疾病。

成骨不全症的发病原因是什么

成骨不全症是以先天胶原纤维变性、骨质薄脆、骨骼强度耐受力降低为特征的遗传病，又称脆骨症。

正常的骨组织主要由有机质和无机质组成。骨骼之所以既有一定的强度，又有一定的弹性和韧性，就是因为其中含有大量胶原蛋白-I型胶原蛋白。I型胶原蛋白占骨有机质成分的90%以上，对于维持骨骼结构的完整性和生物运动性能至关重要。成骨不全症的发病机制是由I型胶原蛋白编码基因突变，或其代谢相关调控基因突变，导致I型胶原蛋白数量减少或结构异常，引起骨皮质变薄，骨量减少，导致骨脆性增加，反复发生骨折，骨折后愈合不良以致骨骼畸形。I型胶原蛋白除了构成骨组织的主要结构外，也是构成肌腱、韧带、瓣膜、皮肤和巩膜的重要结构蛋白之一，所以成骨不全症是一种全身性疾病。

这种疾病是由一对等位（相当同位点）基因控制的遗传病，由父辈变异基因遗传给下一代或个体基因突变所致。其致病机制较为复杂，涉及的致病基因种类众多，携带不同致病基因的患者病情轻重也不一。

成骨不全症有哪表现

成骨不全症的临床表现为全身多系统病变，包括骨骼病变和骨骼外病变。

骨骼病变是该疾病最突出、最致命的损伤，主要表现为骨质疏松以致低创伤性骨折、骨痛、骨骼畸形、串珠肋、严重的脊柱侧弯以及胸廓畸形、严重影响呼吸功能等。有些孩子骨痛难忍，还伴有肌肉力量下降、关节韧带松弛、关节过伸等表现；而疼痛、反复骨折、韧带松弛、脊柱侧弯等都可造成站立或行走困难、肢体畸形，甚至致残，最终与轮椅相伴。如果出现椎体压缩性骨折，将会危及生命。

骨骼外病变可以表现为蓝巩膜、牙釉质发育不良、听力下降、身材矮小、皮肤变薄，心、肺、中枢神经系统异常等。骨骼在×线影像学上也有独特的表现，虽然不同类型的成骨不全症患者差异较大，但均有基本特征：骨密度减低（骨片更黑），骨皮质变薄，骨痂形成和骨畸形。

如何治疗成骨不全症

对于成骨不全症，现在确实没有根治性的办法，主要是对症治疗，包括生活方式干预、药物治疗和手术治疗。另外，基因疗法作为一种新方法，目前还不成熟，尚未应用于临床。

成骨不全症患者跌倒后容易诱发骨折，因此在日常生活中要特别小心，尽量避免跌倒。如果由于骨痛，怕骨折而不敢运动，可能会出现肌肉萎缩，因此要增加功能锻炼，如弹力带抗阻力训练、适当慢跑、打太极拳、游泳等，以增加骨密度及提升肌肉和身体的协调性，但运动要根据自己的能力量力而行，循序渐进，持之以恒。平时要多吃含钙丰富的食物，多晒太阳，多做户外运动，促进皮肤合成维生素D，有益于骨骼健康。

目前临床上主要采用双膦酸盐治疗。双膦酸盐为人工合成的焦磷酸盐类似物，能与骨骼中的羟基磷灰石结合，抑制破骨细胞释放酸性物质及酶类，抑制骨吸收，增加骨密度，提高骨强度。其次，重组人生长激素也是一种不错的治疗成骨不全症的药物，同样可以促进骨生长和胶原合成，增加骨量，改善骨密度和强化骨骼。

对于存在不稳定性骨折、已影响到运动功能的严重骨骼畸形，或重度创伤性关节炎的成骨不全症患者，可选择合适的手术治疗。